Veelgestelde vraag
Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
Soms zie je het meteen, je kind ziet er anders uit. Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is.De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte zichtbaar zijn?
- vlak gezichtsprofiel
- omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
- epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
- platte neusrug
- grote tong
- afwijkende oorschelp, vaak kleiner
- aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
- korter middelste pinkbotje
- viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
- heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
- verlaagde spierspanning
- verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
- verminderde zuigreflex
Ook interessant
- Wat zijn de klachten en kenmerken bij de ziekte van Graves?
- Welke klachten kan een kind met hyperthyreoïdie hebben?
- Welke verschijnselen hebben pasgeborenen met CH?
- Hoe kan de ziekte van Graves worden aangetoond?
- Welke verschijnselen of klachten kan een kind met hypothyreoïdie hebben?
- Wat is congenitale hypothyreoïdie (CH)?
- Wat is een MRI?
- Hoe wordt vastgesteld of een schildklierknobbel goedaardig of kwaadaardig is?
- Welke klachten heb je bij de ziekte van Hashimoto?
- Als een goedaardige schildklierknobbel een cyste blijkt te zijn, wat is dat dan?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Wat is 24 uursurine?
- Wat is Anti-Tg?
- Wat is Anti-TPO?
- Wat is chromosomaal en DNA-onderzoek?
- Wat is de jodiumuitscheiding?
- Wat is een echo?
- Wat is een echografie met naaldbiopt?
- Wat is een hielprik?
- Wat is een jodium scintigrafie met perchloraat uitwastest?
- Wat is een MRI?
- Wat is een scintigrafie?
- Wat is een TRH-test?
- Wat is T3?
- Wat is T4?
- Wat is TBG?
- Wat is TBI?
- Wat is Tg?
- Wat is TSH?
- Wat is TSI?
- Wat is vrij T4?