Veelgestelde vraag
Wat is een hielprikscreening?
Enkele dagen na de geboorte wordt bij elke pasgeborene in Nederland een beetje bloed afgenomen via een hielprik. Dit bloed wordt onderzocht op ruim twintig aandoeningen die bij de geboorte al aanwezig zijn, maar meestal nog niet merkbaar zijn. Het adrenogenitaal syndroom (AGS) op basis van een 21 hydroxylase-deficiëntie is er daar één van. Dankzij de hielprik kunnen we AGS vroeg vaststellen en kunnen we tijdig ingrijpen, voordat zoutverlies optreedt in de tweede levensweek. Dit is vooral belangrijk voor jongens die een normale genitaal hebben. Meisjes worden vaak al opgespoord na de geboorte door het onduidelijke genitaal.
Ook interessant
- Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Hoe vaak komt DSD voor?
- Welke vormen van het adrenogenitaal syndroom (AGS) kunnen zorgen voor een andere geslachtsontwikkeling?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is 5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie?
- Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?
- Wat is aangeboren bijnierhyperplasie of adrenogenitaal syndroom (AGS)?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Waarom is klinisch genetisch onderzoek belangrijk?
- Wat is 11-deoxycortisol?
- Wat is 17-hydroxyprogesteron?
- Wat is adrenocorticotroop hormoon of ACTH?
- Wat is androsteendion?
- Wat is Anti-Müller-Hormoon of AMH?
- Wat is chloride?
- Wat is chromosomen- en DNA-onderzoek?
- Wat is cortisol?
- Wat is dehydro-epiandrosteronsulfaat of DHEAS?
- Wat is dihydrotestosteron of DHT?
- Wat is een Dexa-scan?
- Wat is een hielprikscreening?
- Wat is follikelstimulerend hormoon of FSH?
- Wat is kalium?
- Wat is luteïniserend hormoon of LH?
- Wat is natrium?
- Wat is oestradiol?
- Wat is progesteron?
- Wat is sekshormoon bindend globuline of SHBG?
- Wat is testosteron?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Wat kun je met echografisch onderzoek zien?
- Wat kun je met een MRI-scan zien?
- Welke diagnostische testen zijn er om DSD vast te stellen?
- Welke hormonale onderzoeken kunnen worden verricht?