Hallo, ik ben Anne Cornelissen en ik ben klinisch chemicus bij Sanquin Diagnostiek. Een klinisch chemicus is verantwoordelijk voor laboratoriumdiagnostiek naar ziekten. In ons laboratorium doen wij onderzoek naar oorzaken van bloedarmoede.
Binnen ons laboratorium ben ik verantwoordelijk voor de diagnostiek van sferocytose (en andere afwijkingen van het membraan van rode bloedcellen), enzymdeficiënties zoals G6PD-deficiëntie, hemoglobinopathieën zoals thalassemie en sikkelcelziekte, en voor laboratoriumonderzoek rond bloedtransfusies.
De diagnostiek naar sferocytose kan soms complex zijn. Met laboratoriumtesten, gecombineerd met het onderzoek van de arts, kan meestal een duidelijke diagnose worden gesteld. Soms is aanvullend onderzoek nodig, zoals DNA-onderzoek. Bij G6PD-deficiëntie onderzoeken we of er een tekort is aan een belangrijk enzym dat rode bloedcellen beschermt tegen schade. Bij thalassemie en sikkelcelziekte onderzoeken we het hemoglobine in rode bloedcellen en kunnen we met speciale testen verschillende soorten hemoglobine onderscheiden.
Naast deze diagnostiek werk ik ook op het transfusielaboratorium. Daar doen we onderzoek wanneer een patiënt een bloedtransfusie nodig heeft. Soms is het vinden van een passend bloedproduct extra ingewikkeld, bijvoorbeeld wanneer iemand antistoffen tegen rode bloedcellen heeft gemaakt. Dan kijken we heel zorgvuldig welk bloed het beste en veiligste gegeven kan worden.
Heb je vragen over laboratoriumonderzoek, over wat uitslagen betekenen, over extra onderzoeken die mogelijk zijn, of over diagnostiek rond bloedtransfusies? Dan kun je die aan mij stellen. Ik help graag!