Ik verwacht veel van de nieuwe behandelmogelijkheden

Hoeveel kinderen met HAE zie je?

Tussen de 10 en 15 kinderen ongeveer.

Hoe komen ze bij jou?

Bij een aantal kinderen komt HAE in de familie voor, dan heeft een van de ouders een genetische diagnose en worden de kinderen ook gescreend. Als ze ook de genetische diagnose HAE hebben, worden ze doorverwezen naar ons. De kinderarts uit een algemeen ziekenhuis kan ook doorverwijzen en af en toe komt er een kind op de spoedeisende hulp met aanvallen van angio-oedeem of van buikpijn, en denkt de SEH-arts aan HAE. Dan komen ze bij mij op de poli.

Wordt HAE juist niet vaak gemist?

Met oedeem of angio-oedeem is er op de spoedeisende hulp vaak wel iemand die eraan denkt, vooral als het niet reageert op behandeling voor allergie. Lastiger is het als de kinderen geen oedeemaanvallen hebben, maar alleen buikpijnaanvallen. Dat is een aspecifiek symptoom. Dan moet de arts er maar net aan denken dat het HAE kan zijn. Vaak zijn kinderen dan al onder behandeling bij een kinder-MDL-arts of bij een chirurg, bijvoorbeeld op verdenking van een blindedarmontsteking. Laatst hadden we een kind met buikpijnaanvallen dat een familielid met HAE had, die suggereerde zelf dat zijn buikpijn misschien HAE zou kunnen zijn. Dus je moet ook een beetje geluk hebben.

Oedeem kan ook een allergische oorzaak hebben. Hoe kun je dat onderscheid maken?

Bij aanvallen van oedeem of angio-oedeem, doen we vaak samen met de kinderallergoloog aanvullend onderzoek. Een allergie komt vaker voor, dus dat moet je eerst uitzoeken. Dat doet de allergoloog, met bloedonderzoek, huidtesten en andere testen. Op die manier wordt het meestal wel duidelijk. Meestal proberen wij bloedonderzoek te doen tijdens een aanval van angio-oedeem, maar ook wel op het moment dat er niet veel klachten zijn, zodat we kunnen zien of het past bij een erfelijke vorm van HAE of dat er iets anders aan de hand is.

Hoe lang na een aanval vind je nog significante waardeverschillen?

De meeste klachten verdwijnen in principe na achtenveertig tot tweeënzeventig uur, zonder behandeling, maar de genetische vorm van HAE kun je ook in het bloed vaststellen op het moment dat er helemaal geen klachten zijn. Je hoeft dan dus niet te wachten totdat er klachten optreden.

Zie je de patiënten vaak?

In het begin wel. Als het een erfelijke variant is met een bekende genetische afwijking, is de diagnose vaak heel snel rond. Dan doe je de genetische diagnostiek, maak je een behandelplan en regel je met de huisarts dat de patiënt alle noodbrieven krijgt. Het belangrijkste doel van de afspraken bij mij is dan dat ouders en kind goed weten wat de ziekte inhoudt, en waar ze op moeten letten. Daarna zie ik de kinderen 1 tot 2 keer per jaar, afhankelijk van de klachten en de ingestelde behandeling. De niet-genetische type 3-variant met de buikpijnaanvallen, de oedeemaanvallen zonder genetische diagnose, zie je in het begin vaker omdat je dan nog aan het zoeken bent naar andere oorzaken.

Sommige mensen zeggen dat type 3 helemaal niet bestaat?

Het blijft een wonderlijk ziektebeeld. Ik heb ook wel eens getwijfeld of dit het echt was. Ik overleg dan ook vaak met mijn collega's van de immunologie voor volwassenen, zij zien meer gevallen. Als we kinderen laten komen op het moment dat ze een type 3-aanval hebben en binnen een halfuur opknappen van een infuus met C1-esteraseremmer, dan is het voor mij wel overtuigend. Ik probeer wel kritisch te blijven kijken of het toch niet iets anders kan zijn.

Als er geen genetische achtergrond is, hoe leg je kinderen en ouders dan uit wat er aan de hand is?

Bij type 3 zijn er in de familie vaak toch mensen die dezelfde klachten hebben en op dezelfde manier reageren op therapie, ook als er geen genetische mutaties zijn gevonden. Dan leggen we uit dat er soms geen bloedafwijkingen te zien zijn, maar dat dat niet wil zeggen dat er geen ziekte is. Dan kiezen we voor een proefbehandeling met medicatie, en als je daar goed op reageert, gaan we op die weg verder.

En als er wel een genetische component is?

Dat is heel wisselend. Ik ken families waar de kinderen dezelfde genetische variant hebben als de ouder, maar waar de kinderen nog nooit een aanval gehad hebben. Dan heb je een heel hard vaststaande genetische mutatie, maar (nog) geen klachten. Dat kan natuurlijk wel nog komen. De ziekte kan zich echt anders gedragen per individu. Dat maakt het ook onzeker. Krijg je ooit aanvallen of niet en wanneer?

Krijgen zij wel een volledig pakket mee voor als er wat gebeurt?

Ja, als je de genetisch bewezen variant hebt en je hebt nog geen aanval gehad, dan krijg je toch alle noodbrieven mee. Voor als je een ongeluk mocht krijgen en je op de operatietafel terechtkomt, dan weet de dokter van het ziekenhuis waar je dan bent, dat dit speelt. Dat is het grootste gevaar, dat je in zo'n situatie terechtkomt.

Zeg je dan dat de diagnose is gesteld, maar tot nu toe zonder aanval?

Ja, dat staat dan wel in die brief. Want een aanval kan levensbedreigend zijn. Bij ons staat het overal in het systeem, maar als je in een ander ziekenhuis bent, is dat niet bekend. Ouders moeten daar ook alert op zijn. Dan is zo'n brief wel handig.

Zijn er nieuwe ontwikkelingen qua behandeling?

Er komen steeds meer mogelijkheden, zowel in de vorm van subcutane medicatie als ook tabletten. Dat is voor kinderen wel een stuk aantrekkelijker, en er is dus ook steeds meer keuze. Zo kunnen we per kind afwegen wat de beste manier is om de ziekte aan te pakken. De ervaring bij kinderen is vaak nog wel beperkt bij nieuwe medicatie. Ik vaar dan ook vaak op de beschikbare ervaring van de immunologen voor volwassenen, die hebben die nieuwe medicatie al veel langer tot hun beschikking.

Zijn er al kinderen die zichzelf subcutaan injecteren?

Ja, die zijn er. Veel kinderen vinden het wel een beetje spannend. Het kan echter wel praktisch zijn om mee te nemen of te kunnen gebruiken als je ergens naartoe moet, op vakantie, schoolkamp of wat dan ook. Dan is het fijn als je zelf iets kunt doen, als je dat durft en het geleerd hebt.

HAE is een zeldzame aandoening. Is er in de organisatie rond de zorg voor HAE nog winst te behalen?

HAE-patiënten vallen in Nederland in verschillende centra onder verschillende specialismen, dat maakt de afstemming voor de zorgverleners onder elkaar lastiger. Voor de kinderartsen in Nederland is dat ook vaak niet duidelijk. Het zou handig zijn als dat landelijk beter afgesproken wordt, zodat we de krachten kunnen bundelen en een beter landelijk netwerk van zorg en eventueel onderzoek kunnen opzetten.
Onder welke discipline HAE zou kunnen passen? C1-esterase en het hele complementsysteem valt onder het afweersysteem, dus zou het goed bij de immunologie kunnen passen. Vanuit een praktisch gezichtspunt is het voor de patiënt ook handig als je makkelijk toegang hebt tot organisaties die mensen thuis prikken. Dat gebeurt naast de immunologie ook bij de hematologie. Dus denk ik dat de laatste twee specialismen goede opties zouden zijn, ook al omdat patiënten met de vaak aspecifieke buikklachten niet zo gauw worden doorverwezen naar de allergoloog.