Jongvolwassenen met hemofilie vormen een speciale groep

Besteden jullie veel aandacht aan de overgang van de kinderafdeling naar de volwassenenzorg?

Wij vinden dat er een naadloze aansluiting moet zijn. Bij de laatste controles in de kinderkliniek schuift de volwassenenbehandelaar aan en bij de eerste controle bij de volwassenenbehandelaar schuift de kinderbehandelaar aan. Wij kijken anders naar jongvolwassenen dan dat de kinderarts naar adolescenten kijkt. Het wordt een gelijkwaardiger positie langzaamaan. Bij de eerste controles komen de jongeren met hun ouder(s), en daarna komen ze alleen. Dan komen er andere vragen naar voren. Als ze nog een paar jaar ouder worden komen vaak hun partners mee. Je ziet mensen in een paar jaar tijd volwassen worden, veranderen.

Vormen jongvolwassenen een speciale groep?

Ik vind van wel. Mensen zouden met achttien jaar volwassen zijn, maar wij gaan ervan uit dat het wat langer duurt voordat je je draai gevonden hebt in het leven, van je zestiende tot misschien wel je dertigste.. Dit is een specifieke leeftijdscategorie. Mensen van twintig jaar op mijn spreekuur zijn anders dan mensen van dertig of veertig jaar.

Veranderen de symptomen en klachten in de tijd?

Het aantal bloedingen wordt met het ouder worden wat minder. Oudere mensen met hemofilie zijn vaak minder actief. Soms omdat ze wat wijzer worden, en beter weten wat ze wel en niet kunnen doen. Aan de andere kant zie je wel dat soms de gewrichten slechter worden, waardoor er meer problemen bijkomen. Als je kijkt naar de jongeren van nu, die vanaf hun jongste kinderleeftijd profylaxe hebben gebruikt, kan dat alleen maar beter worden de komende jaren. Zij hebben minder bloedingen en kunnen er beter mee omgaan.

Welke vragen hebben jongvolwassenen?

Veel vragen gaan over sport, opleiding en reizen. Toen ze kind waren werd gezegd dat ze dat beter niet konden doen. Naarmate ze ouder worden komen die vragen opnieuw; kan ik schaatsen, mag ik diepzeeduiken? Daar komt steeds meer eigen inschatting bij. Hoeveel risico vind je acceptabel, in hoeverre kun je je profylaxe zo aanpassen dat je risicoactiviteiten kunt doen. Ook zijn er veel vragen rondom opleiding en beroepskeuze. Het is de leeftijd waarop je een opleiding of een richting kiest die consequenties heeft voor je functioneren met je ziekte.

Verandert hun bewustzijn ten opzichte van hun ziekte?

Bij sommigen wel. Natuurlijk heb je vroegwijze kinderen die al verstandig waren toen ze acht waren, en dat blijven. Maar je hebt ook jongens die lang hebben gepuberd, soms wel tot ze zeventien of achttien waren, en die rond hun twintigste anders in het leven staan. Ze kijken wat wel en niet kan en gaan keuzes maken: welke plaats krijgt de profylaxe in hun leven. Zolang ze thuis wonen ligt in veel gezinnen de eindverantwoordelijkheid voor de boekhouding van de profylaxe bij de ouders. Daar gaan we het actief over hebben in de transitieperiode. Als de jongeren op de volwassenenpoli komen, gaan we ervan uit dat ze zelf verantwoordelijk zijn voor de administratie van hun profylaxe. Bij de meesten gaat dat echt heel erg goed, je ziet wie het netjes oppakt en waar je moet bij sturen.

Is therapietrouw ook een aandachtspunt?

Zeker, vooral om er goed zicht op te krijgen. Dat is vaak lastig. In de transitieperiode zie ik iemand een paar keer met hun ouders. Dan zien we een ‘Vaste Prik’ overzicht dat er best netjes uitziet. Het duurt vaak een tijdje voor je weet of je je zorgen moet maken of dat iemand keurig zijn profylaxe spuit, dat goed documenteert en goed weet wat hij moet doen met bloedingen. Je moet het goed in de gaten houden. Er gebeurt een heleboel op die leeftijd. Ze gaan naar een volwassenenpoli, en gaan soms ook het huis uit. Het gezin is niet langer hun ijkpunt, ze kijken naar wat hun vrienden doen. Ze lopen dan risico dat de behandeling van hemofilie niet meer bovenaan de prioriteitenlijst staat. Dat is hartstikke zonde want de meeste jongeren die naar de volwassenenpoli komen hebben prachtige gewrichten. Ze hebben keurig profylaxe gehad en weinig gewrichtsbloedingen. Als je dat zo kunt houden, word je oud zonder beperkingen. Maar als je in die periode een paar vervelende gewrichtsbloedingen hebt, kom je op achterstand. Een beschadigde enkel of knie, dat gaat consequenties hebben voor de rest van je leven en dat is echt heel zonde.

Een moeilijke periode voor jongvolwassenen?

Ja, absoluut. Op de kinderleeftijd zijn er ouders die meekijken. Als jongvolwassene heb je de vrijheid om alles zelf te doen. Het grootste deel kan die verantwoordelijkheid prima aan, maar je ziet ook mensen bij wie het niet goed gaat. Die niet goed reageren op bloedingen, niet altijd voldoende stollingsfactorconcentraat op voorraad hebben, en geen spullen bij zich hebben buitenshuis. Ze slapen ergens anders of zijn op stage of zo. Met hemofilie moet je altijd voorbereid zijn. Je kunt natuurlijk naar een festival, maar zorg dat je profylaxe neemt en dat de mensen met wie je bent weten wat er is, dan kun je dit allemaal doen. Ik zie ook jongvolwassenen op stage gaan naar Amerika of naar Afrika reizen, dat kan allemaal prima, maar zorg dat je voorbereid bent. En dat is in deze leeftijdsfase nou net lastig, om goed te plannen.

En als het misgaat?

Een typische jongvolwassen situatie is; stappen met vrienden, meer drinken dan goed voor je is, toch met de fiets gaan, met je hoofd op de grond vallen, met een vriend meegaan, daar je roes uitslapen en dan komt pas de volgende dag de vraag: ik ben op mijn hoofd gevallen, moet ik daarmee naar het ziekenhuis? Dat is typisch iets voor deze leeftijd.

Krijg je ook vragen over seksualiteit?

Weinig. Het kan dat ze geen vragen hebben maar het kan ook dat ze een barrière voelen. Ik ben een oudere vrouw en ik kan me goed voorstellen dat jongens die vragen niet aan mij stellen, daarom is het belangrijk dat er variatie is in onze teamleaden. Oudere hemofiliepatiënten hebben vaak gewrichtsschade en hebben daardoor moeilijkheden met hun seksueel functioneren. Dat speelt bij de meeste jongeren veel minder. Zij hebben een goede fysieke conditie. Ik krijg wel vragen over de erfelijkheid van hemofilie. Dan komt er een vriendin mee die daar vragen over heeft. Vrouwelijke patiënten hebben wel meer praktische problemen. Vrouwen die zelf hemofilie hebben, of de ziekte van Von Willebrand hebben vaak menstruatieproblemen. Dan praten we over praktische zaken als pilgebruik en dergelijke. Ik vraag wel of ze seksueel actief zijn als ik progestagenen voor de menstruatieproblemen voorschrijf. Die helpen wel de menstruatie te reguleren, maar beschermen niet tegen zwangerschap.

Er zijn nieuwe ontwikkelingen in de behandeling. Hoe staat het daarmee?

Er zijn de afgelopen jaren heel veel ontwikkelingen geweest voor patiënten met hemofilie. Voor profylaxe gebruiken de meeste mensen met ernstiger vormen van hemofilie A nu emicizumab, of een factor VIII product met een verlengde halfwaardetijd. Voor hemofilie B zijn er al mensen die in studieverband gentherapie hebben gehad. Voor profylaxe is er factor IX met een verlengde halfwaardetijd, maar kan nu ook marstacimab worden gebruikt.

Wat zijn de voordelen voor de patiënt?

Het voordeel van langwerkende stollingsfactoren is dat je ze minder vaak hoeft toe te dienen, vaak maar één keer per week. Ook emicizumab hoeft maar één keer per week, of nog minder vaak te worden gebruikt, maar daar is een ander groot voordeel dat het onderhuids in plaats van in een ader wordt gespoten. Voor marstacimab (en er komen meer van dergelijke middelen, die ‘rebalancing agents, of ‘evenwichtsherstellende middelen’ worden genoemd) geldt ook dat het ondershuids wordt gespoten.

Ook voor jongvolwassenen?

Ja, al deze middelen zijn ook voor jongvolwassenen een vooruitgang. Als mensen heel actief zijn, is er soms nog de wens om hoge topspiegels te hebben, en dan kun je er voor kiezen om stollingsfactoren toch vaker te spuiten. In de praktijk zie ik dat niet zo vaak, het effect van bijvoorbeeld emicizumab is zo goed dat heel veel mensen daarbij bloedingsvrij zijn.

Gentherapie voor hemofilie B, is dit nog heel ver weg?

Technisch gesproken niet: er is een heel goed middel, dat in studies een voorspelbaar, lang aanhoudend effect laat zien met weinig bijwerkingen. Het middel is ook goedgekeurd voor het Zorginstituut Nederland, maar het lukt maar niet om overeenstemming te krijgen over de prijs. Ik durf echt niet meer te zeggen of en wanneer dat middel beschikbaar komt, dat is echt heel jammer, ook van de inspanningen die Nederlandse patiënten hebben geleverd door deel te nemen aan de wetenschappelijke studies met dit middel.

En hoe ligt gentherapie dan voor hemofilie A?

Voor hemofilie A ligt dat anders omdat de middelen tot nu meer bijwerkingen hebben en het effect minder lang aanhoudt. In combinatie met het beschikbaar komen van emicizumab maakt dat dat gentherapie op dit moment niet heel aantrekkelijk lijkt. Dat kan natuurlijk veranderen: de mogelijkheid om genezen te worden, en helemaal niet meer om hemofilie te hoeven denken (in het Engels een ‘hemophilia free mind’) blijft heel aantrekkelijk.

Milde hemofiliepatiënten hebben nergens last van vinden ze zelf. Komen ze op de polikliniek?

Zij hebben nergens last van maar ik heb, zo te spreken, meer last van milde en matige hemofiliepatiënten dan van ernstige hemofiliepatiënten, zeker als het gaat om jongvolwassenen. Milde en matige hemofiliepatiënten verschillen van ernstige omdat ze nauwelijks spontane bloedingen hebben. Maar het risico bij ongelukken is haast even groot. De meeste matig ernstige en milde patiënten die onder de tien procent zitten zie je toch een paar keer per jaar met een bloeding. Zeker de jongvolwassenen proberen we bij de les te houden. Ik vind dat ze gewoon op de normale controles moeten komen. Als je minder met je hemofilie bezig bent, bedenk je te laat dat je ermee naar het ziekenhuis had moeten gaan. Dat is niet typisch iets voor jongvolwassenen, dat zien we bij de ouderen ook, maar jongvolwassenen maken meer ongelukken. Maar dat is logisch, we willen graag dat ze actief sporten, en dan krijg je wel eens wat.

Is erfelijkheid nog een issue?

Ja, eigenlijk op drie momenten speelt dit een rol. Tijdens de transitie zitten we met z'n allen aan tafel, de patiënt, zijn ouders, de kinderbehandelaar en de volwassenenbehandelaar. Dan is het goed om de stamboom te bekijken, of er nog draagsters zijn die we nog niet geïdentificeerd hebben in deze familie, zoals zusjes van de moeder als zij draagster is, maar ook nichtjes en achternichtjes. Dit is soms het moment dat we voor de laatste keer vader of moeder mee hebben. Erfelijkheid speelt ook een rol wanneer de jongvolwassene gaat nadenken over gezinsvorming. Dat is een tweede moment. Dan komt er een partner mee. Dan leggen we uit waar ze wel en niet bezorgd voor hoeven te zijn. Voor jongens met hemofilie zijn de vooruitzichten goed. Ze krijgen zonen die geen hemofilie hebben of dochters die draagster zijn. Ze krijgen dus geen kinderen met hemofilie.

En het derde moment?

Als ik de draagsters terugzie tegen de tijd dat ze zeventien, achttien of negentien jaar zijn. Dit betreft dan aangedane families waar meisjes geboren worden die potentieel draagster zijn, de dochters van draagsters of meisjes die zeker draagsters zijn, namelijk dochters van patiënten. Op kinderleeftijd wordt een Factor VIII(8)- of IX(9)-spiegel bepaald. Dat gaat louter om hun eigen risico. Dan is het niet de vraag of ze draagster is, maar of er sprake is van een verlaagde stolling. Genetisch onderzoek om uitsluitsel te geven of iemand draagster is of niet gebeurt in Nederland pas op volwassen leeftijd. Deze groep draagsters raakt makkelijker uit het zicht, zeker als de families niet zo groot zijn. In families waar hemofilie echt een issue is, weten de meisjes dat ze draagster kunnen zijn.