Interviews

Lab-onderzoek van bloedplaatjes geeft weer mogelijkheden

Leendert Porcelijn is transfusiearts en laboratoriumhoofd bij Sanquin. Hij doet veel diagnostiek en onderzoek op het gebied van trombocyten.

Meer dan driehonderd soorten bloedgroepen

Elise Huisman is kinderhematoloog en transfusiespecialist in Erasmus MC Sophia kinderziekenhuis en bij Sanquin.

In een jaar twintig centimeter gegroeid

Job (23) heeft hereditaire sferocytose. Op vijftienjarige leeftijd is zijn milt verwijderd.

Een troostmethode, de 5S'en methode, heeft ons goed geholpen

Emilie is de moeder van Nienke (acht maanden), haar tweede kindje. Een week na de geboorte ontwikkelde Nienke overdadig huilen, waarvoor zij uiteindelijk een week in het ziekenhuis is opgenomen. Emilie kampte met een postnatale depressie.

Een grotere rol voor de jeugdgezondheidszorg

Brita de Jong-van Kempen werkt als kinderarts sociale pediatrie in het Medisch Centrum Leeuwarden.

Ik heb een goede Cito nodig

Victor Jan (11) is geboren met 25 weken en 5 dagen. Op school loopt hij tegen een aantal problemen aan.

Preventieve behandeling zal steeds effectiever worden

Hilary Longhurst is immunoloog ('honorary consultant) en verbonden aan het Addenbrookshospital in Cambridge, Verenigd Koninkrijk. Zij heeft ruime ervaring in de behandeling van kinderen met HAE.

We hebben een paar dagen op een roze of blauwe wolk gezeten

Marjon (35) en Robert (36) zijn de ouders van Mila (5) die werd geboren met een onduidelijk geslacht. Na twee jaar is de diagnose partiële AOS definitief gesteld.

Ik mocht er met niemand over praten

Marleen (26) heeft een vorm van DSD, het compleet androgeenongevoeligheidssyndroom.

Niet alle mannen XY- en niet alle vrouwen XX-chromosomen

Jacques Giltay is klinisch geneticus in het UMCU, locatie Wilhelmina kinderziekenhuis. Hij is tevens staflid, o.a. met het aandachtsgebied aangeboren afwijkingen en dysmorfologie. Hij houdt zich binnen dit aandachtsgebied bezig met de geslachtelijke ontwikkelingsstoornissen (Disorders of Sexual Development, DSD).

Kickboksen mag niet meer

Jesse (19) heeft een chronische nieraandoening. Hij bleek een aangeboren afwijking aan de urinewegen te hebben. Hij moet mogelijk in de toekomst getransplanteerd worden.

Ouders kunnen mij altijd bellen

Liesbeth Rietveld is o.a. epilepsieverpleegkundige in het Erasmus MC-Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam. Ze maakt deel uit van het keto-team en is nauw betrokken bij de instelling en begeleiding van het ketogeen dieet.

Hij zoekt toch die zekerheid

Lineke is de moeder van Jasper (15) met Rolandische epilepsie.

We overwegen een operatie

Janet is de moeder van Sander (17). Sander heeft symptomatische focale epilepsie op basis van mesiotemporale sclerosis in de rechter hersenhelft.

Hij heeft een ziekte, maar hij is niet zielig

Heidi (44) is de moeder van Sybren (16) met Von Willebrandziekte type 3.

Ik pieker er ’s nachts niet over maar af en toe denk ik er wel aan

Maxe (13) heeft de ziekte van Graves. Na het afbouwen van de medicijnen zijn de symptomen toch weer teruggekomen.

Zonder davos zouden we het niet redden

We zaten bijna elke week bij de kinderarts. Op een gegeven moment stelde de kinderarts voor dat hij naar Davos moest.

Een kei in het verbergen van klachten

Petra (42) is de moeder van Bjorn-Jens (5). De diagnose astma is gesteld toen hij 2,5 jaar was.

Kinderen met hiv kunnen een normaal leven leiden

Henriette Scherpbier is algemeen kinderarts. Haar speciale aandachtsgebied is kinderen met hiv.

Die hypotheekregels zijn oneerlijk

Joyce (20) heeft hiv.

Ik vind het fijn om andere jongeren met hiv te ontmoeten

Ferdinand (14) heeft hiv.

Hij had steeds een te hoog IQ

Jaap (41) is de vader van Jeremy (7) met Klinefelter.

Ze zouden zelf eens een scopie moeten krijgen…

Sabine (18) heeft al bijna acht jaar colitis ulcerosa. Ze houdt erg van paarden en volgt een paardenopleiding.

Ik laat mijn broertje nooit in de steek

Jasmijn (18) over broer Jonas (15) met Klinefelter.

Twee zussen met sikkelcelziekte: Hedya

Queena (22) en Hedya (20) zijn twee zussen met sikkelcelziekte. Ze hebben allebei de ernstigste vorm; de SS-vorm. Queena studeert bedrijfseconomie aan de HS in Utrecht en Hedya studeert toegepaste psychologie aan de HS in Leiden. Ze zijn geboren in Curaçao.