Diagnostiek

Hoe wordt HAE vastgesteld?

HAE kan worden vastgesteld met een bloedonderzoek of een genetisch onderzoek. Genetisch onderzoek kan worden gedaan met bloed of speeksel. Dit onderzoek kan ook al op jonge leeftijd worden gedaan, bijvoorbeeld als één van je ouders HAE heeft.

Bloedonderzoek

Voor een bloedonderzoek wordt met een prik wat bloed afgenomen uit een bloedvat, bijvoorbeeld in je elleboog of op de rug van je hand. In het bloed worden twee belangrijke stoffen onderzocht: C1-esteraseremmer (C1-INH) en C4.

C4-gehalte

Als je HAE type 1 of type 2 hebt, is het gehalte aan C4 in je bloed meestal verlaagd. Dat komt doordat je te weinig goed werkende C1-esteraseremmer hebt.

C4 is een eiwit dat een rol speelt bij de afweer tegen ziekteverwekkers. Het maakt deel uit van de complementcascade. Normaal remt de C1-esteraseremmer de afbraak van C4. Als je te weinig actieve C1-esteraseremmer hebt, wordt er meer C4 afgebroken dan normaal. Daardoor is de hoeveelheid C4 in je bloed lager. Dit is goed te meten met een bloedonderzoek.

Het bepalen van het C4-gehalte is een eenvoudige test die in veel laboratoria kan worden uitgevoerd.

C1-esteraseremmeractiviteit

De diagnose HAE wordt bevestigd door het meten van de activiteit van de C1-esteraseremmer. Dit gebeurt met een bloedonderzoek. Bij zowel HAE type 1 als type 2 is de activiteit van de C1-esteraseremmer sterk verlaagd. Dit onderzoek is heel specifiek en wordt daarom maar in een beperkt aantal laboratoria uitgevoerd.

Als niet alleen de activiteit, maar ook de hoeveelheid C1-esteraseremmer wordt gemeten, kan worden vastgesteld of je HAE type 1 of type 2 hebt.

Bij type 1 is de hoeveelheid C1-esteraseremmer in het bloed verlaagd.
Bij type 2 is de hoeveelheid C1-esteraseremmer normaal, maar werkt het eiwit niet goed.

Voor de behandeling van HAE maakt het meestal geen verschil of je type 1 of type 2 hebt. Daarom wordt vaak alleen de activiteit van de C1-esteraseremmer gemeten.

Bij andere, zeer zeldzame vormen van HAE, zijn de activiteit van de C1-esteraseremmer en het C4-gehalte normaal. In dat geval zijn andere onderzoeken nodig om de diagnose te stellen.

Zwellingen door HAE of een allergie

Bij bijna alle vormen van HAE ontstaan zwellingen door een verhoogde hoeveelheid bradykinine. Zwellingen kunnen echter ook worden veroorzaakt door een allergische reactie.

Een belangrijk verschil is dat mensen met HAE niet reageren op medicijnen tegen allergieën, zoals antihistaminica. Dat helpt artsen om HAE te onderscheiden van een allergische oorzaak van de zwellingen.

Genetisch onderzoek

Met genetisch onderzoek wordt het DNA in bloed of speeksel onderzocht. Zo kan worden vastgesteld of er een verandering (mutatie) aanwezig is in een gen dat HAE veroorzaakt. Er zijn veel verschillende mutaties bekend die HAE kunnen veroorzaken.

Bij heel jonge kinderen is de hoeveelheid C1-esteraseremmer van nature (30-50%) lager dan bij oudere kinderen en volwassenen, ook als zij geen HAE hebben. Daardoor geven een C1-esteraseremmertest en een C4-bepaling op jonge leeftijd niet altijd een betrouwbaar resultaat.

Als HAE wordt vermoed bij een jong kind, is daarom vaak aanvullend genetisch onderzoek nodig. Dit onderzoek kan al direct na de geboorte worden gedaan met bloed uit de navelstreng.