Wat gaat er mis bij HAE?
Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer. Hierdoor heb je een tekort aan het eiwit C1-esteraseremmer (type 1) of werkt C1-esteraseremmer niet goed (type 2).
Als je HAE hebt, maak je door het tekort aan goedwerkend C1-esteraseremmer te veel bradykinine aan. Bradykinine zorgt ervoor dat er ruimte komt tussen de cellen van de bloedvatwand, waardoor vocht vanuit het bloedvat naar buiten kan lekken.
C1-esteraseremmer
C1-esteraseremmer heeft verschillende functies in je lichaam. Zo heeft het een regulerende werking op een aantal kettingreacties die te maken hebben met de afweer tegen ziekteverwekkers (complement cascade en kininesysteem) en de bloedstolling (stollingscascade en fibrinolyse). De stoffen die bij deze kettingreacties betrokken zijn, bevinden zich in het bloedplasma.C1-esteraseremmer is een krachtige remmer van het kininesysteem, waardoor geen vocht uit je bloedvaten kan lekken.
Bradykinine wordt in een paar stappen aangemaakt in het kininesysteem.
Dit proces kan in gang gezet worden door een prikkel, zoals stress of een infectie, die Factor XII (12) activeert. Geactiveerd Factor XII (= FXIIa) zorgt dat prekallikreïne (PKa) wordt omgezet in kallikreïne (KK). Kallikreïne knipt het peptide bradykinine (BK) los van het hoogmoleculairgewichts-kininogeen (HK).
Bradykinine bindt vervolgens aan de Bradykininereceptor type 2 (BK-2) waardoor de cellen van het bloedvat uiteenwijken en vocht vanuit het bloedvat naar het omliggende weefsel kan lekken.
Kallikreïne activeert nog meer Factor XII (12) waardoor je nog meer bradykinine aanmaakt.
C1-esteraseremmer kan de aanmaak van bradykinine en daarmee de lekkage remmen door Factor XII en kallikreïne aan zich te binden. De gebonden stoffen worden vervolgens uit je bloed verwijderd en afgebroken in je lever.
Andere vormen van HAE
Naast HAE met verlaagde C1-esteraseremmeractiviteit, kent HAE enkele nog veel zeldzamere vormen. Het ziektebeeld lijkt op HAE type 1 en 2, maar bij deze vormen werkt C1-esteraseremmer wel normaal. Er zijn op dit moment acht vormen bekend. Mogelijk worden in de toekomst nog meer vormen van HAE ontdekt met normale activiteit van de C1-esteraseremmer.-
Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt.
-
Hereditair angio-oedeem (HAE) wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer.
-
HAE is een zeldzame erfelijke aandoening.
-
HAE krijg je als je het afwijkende ‘HAE’-gen van één van je beide ouders erft, ook als je van je andere ouder het normale gen krijgt. Het foutje in het gen overheerst (domineert).
-
HAE is een zeldzame aandoening. Artsen denken er niet snel aan als de ziekte niet voorkomt bij andere familieleden. Buikpijn kan heel veel oorzaken hebben, en zo kan het vaak lang duren voordat een diagnose wordt gesteld.
-
Bij HAE kun je over je hele lichaam aanvallen van zwellingen krijgen; aan je handen of voeten, in je buik, je geslachtsdelen, in je gezicht, mond of keel. Aanvallen in je keel (en bovenste luchtwegen) kunnen gevaarlijk zijn als je door de zwellingen niet goed kunt ademhalen.
-
De behandeling van HAE is tweeledig. Er zijn medicijnen die je tijdens een aanval gebruikt en medicijnen die helpen om een aanval te voorkomen. HAE kan niet genezen.
-
De Angio-oedeemvereniging is een actieve patiëntenvereniging die is opgericht voor mensen die direct of indirect met het HAE of QE (Quincke's Oedeem) te maken hebben.
-
Je hebt HAE, of met een moeilijk woord Hereditair angio-oedeem (HAE). Soms wordt je hand ineens zomaar dik, of je krijgt heel erg pijn in je buik. Dat komt door die vervelende ziekte HAE.
