HAE in het kort

Wat is HAE?

Je hebt HAE, of met een moeilijk woord Hereditair angio-oedeem (HAE). Soms wordt je hand ineens zomaar dik, of je krijgt heel erg pijn in je buik. Dat komt door die vervelende ziekte HAE. Dan kun je overal in je lichaam bulten, bobbels of zwellingen krijgen. Je hebt best pech dat je het hebt, want maar heel weinig kinderen in Nederland hebben HAE.

Bij sommige kinderen worden de handen of voeten dik, andere kinderen krijgen heel erge buikpijn omdat ze zwellingen in hun buik hebben. Soms moeten ze dan ook overgeven of krijgen ze diarree. Je kunt ook bulten in je gezicht of je mond krijgen, dat is voor iedereen zichtbaar. Als je zwellingen in je keel krijgt, moet je wel uitkijken en heb je snel medicijnen nodig, want je kunt dan niet goed meer ademhalen. En dat is gevaarlijk. Soms heb je er maar een paar uur last van en soms duurt het een paar dagen. Het verdwijnt gelukkig ook weer vanzelf.

Waarom krijg je die zwellingen eigenlijk? Dat komt omdat je door die HAE een soort gaatjes in je bloedvaten krijgt waardoor ze een beetje gaan lekken. Het vocht dat er uitkomt gaat dan in bijvoorbeeld in je hand zitten, of in je buik, en omdat er niet genoeg plek is voor dat vocht krijg je een zwelling. Dat noemt de dokter oedeem.

• Wat gaat er mis bij HAE?
• Hoe krijg je HAE?
• Hoe weet de dokter dat je HAE hebt?
• Waar kun je last van hebben?
• Hoe wordt HAE behandeld?
  
• Welke medicijnen worden gebruikt tijdens een aanval?
• Welke medicijnen worden gebruikt om een aanval te voorkomen?

Wat gaat er mis bij HAE?

Als je HAE hebt, maak je meestal een bepaald stofje (C1-esteraseremmer) niet of niet goed aan, waardoor je weer teveel krijgt van een ander stofje (bradykinine). En dat laatste stofje zorgt ervoor dat je gaatjes krijgt in je bloedvaten. Daardoor lekt er vocht uit je bloedvat en krijg je zwellingen.

Hoe krijg je HAE?

HAE is een erfelijke ziekte. Dat betekent dat je de ziekte krijgt omdat je vader of je moeder HAE heeft. Dat gebeurt al voor je geboorte, bij de bevruchting. Je vader of je moeder geeft dan een foutje in een gen door waardoor je HAE krijgt.

Dat gaat zo.

Een gen is een stukje DNA. Dat zit in al je cellen in je hele lichaam. In je DNA staat alle informatie die bepaalt hoe jij er uitziet en welke eigenschappen je hebt. Of je een meisje bent, of een jongen, hoe lang je bent, wat voor kleur ogen je hebt en noem maar op. Voor iedere eigenschap zijn er één of meerdere kleine stukjes DNA. Die stukjes heten genen. En het bijzondere is: jij krijgt die genen van je vader en je moeder. Je ontstaat namelijk uit een eicel en een spermacel. In de eicel zit DNA van je moeder, in de spermacel DNA van je vader. Bij de bevruchting smelten de eicel en de spermacel samen en komt het DNA van je vader en van je moeder bij elkaar. Als één van je ouders het foute gen voor HAE doorgeeft, krijg jij het dus ook. Maar als het niet wordt doorgeven, krijg je het niet.

De kans dat ze het doorgeven is 50%. Je hebt dus ook 50% kans dat je het normale gen erft en geen HAE krijgt. Hoe dat werkt leggen we uit in de onderstaande animatie.


Soms hebben je ouders geen HAE maar jij wel. Dan is er bij jou een nieuw foutje ontstaan.

Hoe weet de dokter dat je HAE hebt?

Niet veel kinderen hebben HAE. Daarom kan het soms een tijdje duren voordat de dokter daaraan denkt als je daar bijvoorbeeld met buikpijn komt. Kinderen hebben vaak buikpijn en dat komt meestal door iets anders. Als je vader of moeder HAE heeft, kan de dokter al voordat je last van HAE krijgt, onderzoeken of jij ook HAE hebt.

Hiervoor wordt dan met een prik wat bloed afgenomen uit een bloedvat, bijvoorbeeld in je elleboogplooi of op je bovenkant van je hand. Ze kunnen dan in je bloed onderzoeken of je misschien te weinig of teveel van bepaalde stofjes aanmaakt.

Waar kun je last van hebben?

Als je HAE hebt kun zwellingen krijgen:

• Aan je handen of voeten;
• In je buik, je hebt dan ook vaak hele erge buikpijn, met overgeven en diarree;
• Aan je piemel of je vagina,
• In je gezicht, je lippen of bij je ogen,
• In je mond of keel. Dit kan gevaarlijk zijn als je daardoor niet goed kunt ademhalen.

De zwellingen komen vaak zomaar ineens. Soms duurt het paar uur en soms een paar dagen. Het gaat vanzelf weer weg.

Het ene kind heeft veel meer last dan het andere kind. Hoe vaak je een zwelling krijgt en op welke plek je een zwelling krijgt is voor iedereen anders. Het wisselt ook bij dezelfde persoon en kan veranderen als je ouder wordt.

De aanvallen beginnen vaak zomaar, maar soms komt het ook ergens door:

• Stress, bijvoorbeeld als je een proefwerk of examen hebt;
• Een verkoudheid of griep;
• Als je een wondje hebt of als je je hebt gestoten;
• Als je bij de tandarts bent, een gaatje boren of een tand trekken;
• (Kleine) operaties;
• Als meisjes ongesteld worden of de anticonceptiepil gaan gebruiken.

Als je naar de tandarts gaat of een operatie krijgt, krijg je meestal vooraf medicijnen om geen aanval te krijgen.

Hoe wordt HAE behandeld?

Er zijn twee soorten behandelingen: er zijn medicijnen die je krijgt als je al een aanval hebt; C1-esteraseremmer per infuus en icatibant via een prik. En er zijn medicijnen die je steeds moet nemen om een aanval te voorkomen (C1-esteraseremmer, garadacimab, berotralstat, evt donidalorsen).

Medicijnen die gebruikt worden tijdens een aanval

Of je een behandeling nodig hebt tijdens een aanval, hangt af van de ernst van de aanval.
Als je een ernstige aanval hebt, krijg je het ontbrekende eiwit (C1-esteraseremmer) per infuus of icatibant per onderhuidse injectie Deze behandelingen zijn zeer effectief.

C1\-esteraseremmer

Icatibant

Medicijnen die een aanval voorkomen

Er zijn ook medicijnen die voorkomen dat je een aanval krijgt. De aanvallen verdwijnen meestal niet helemaal, maar ze komen minder vaak voor en kunnen minder ernstig zijn.

C1\-esteraseremmer

Danazol

Lanadelumab

Garadacimab

Berotralstat

Medicatie die binnenkort te verwachten is en allen aangrijpen op de kettingreactie:

Navenibart

Onvuzosiran

Lonvoguran-ziclumeran

Donidalorsen

Deucrictibant

Sebetralstat

Meer informatie over de medicatie lees je in de medische informatie: Hoe wordt HAE behandeld?

Voorzorgsmaatregelen bij operaties en tandheelkundige ingrepen

Het is heel belangrijk om voorzorgsmaatregelen te nemen als je een operatie of een kleine ingreep krijgt, zoals het knippen van je keelamandelen. Dit doe je om een zwelling als gevolg van de ingreep te voorkomen. Dit geldt ook voor tandheelkundige ingrepen.

In overleg met de kinderarts wordt vastgesteld welke voorzorgsmaatregelen nodig zijn.

Ontwikkeling van nieuwe medicijnen

Met de bestaande behandelingen kun je een aanval niet 100% voorkomen. Er zijn daarom nieuwe therapieën nodig die de aanvallen kunnen onderdrukken.

Bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën wordt geprobeerd om de kettingreactie binnen het kininesysteem te remmen die zorgt voor het lekken van de bloedvaten. Zo worden nu remmers van kallikreïne en factor XII \(12\) onderzocht. Een voorbeeld hiervan is het medicijn lanadelumab dat inmiddels vergoed wordt en beschikbaar is. (Zie onder medicijnen die een aanval voorkomen.)