Duur geneesmiddel taaislijmziekte nu vergoed

Door Roesja van Doorn op 21 mei 2015

Het medicijn Kalydeco™ (ivacaftor) wordt vanaf 1 juni 2015 vergoed voor de behandeling van patiënten met cystic fibrosis (CF) vanaf zes jaar en ouder met een klasse-III gating-mutatie in het CFTR gen. Het geneesmiddel pakt, in tegenstelling tot huidige behandelopties, de onderliggende oorzaak van de ziekte aan en betekent voor deze specifieke patiëntengroep daarom een doorbraak in hun behandeling.

De basis van de ziekte is een disfunctionerend CFTR-eiwit als gevolg van mutaties in het CFTR-gen. CFTR-eiwitten werken als chloridekanalen op het celmembraan die de in- en uitstroom van chloridemoleculen regelen. Bij patiënten met klasse-III gating-mutaties is het CFTR-eiwit wel aanwezig op het celoppervlak, maar werkt niet goed, waardoor zich in de longen een dik, kleverig slijm opbouwt als gevolg van verstoorde water-zout huishouding. Ook de alvleesklier, het spijsverteringskanaal en diverse andere organen worden erdoor getroffen. Er bestaan verschillende genmutaties die allemaal leiden tot een verminderde functie van het CFTR-eiwit en dezelfde symptomen veroorzaken. De ernst en snelheid van ontwikkeling van symptomen is mede-afhankelijk van de mutatie. Tot nu toe konden alleen de symptomen van CF worden behandeld.

Werkingsmechanisme ivacaftor
Ivacaftor (een zogeheten CFTR-potentiator) is een oraal geneesmiddel dat aangrijpt op het gemuteerde en disfunctionerende CFTR-eiwit aan het celoppervlak. Het opent de chloorkanalen die niet goed werken, zodat chloridemoleculen de cel in en uit kunnen. Daardoor wordt het slijm dunner en worden vooral de luchtwegen beter gehydrateerd en beschermd. De fase-III registratiestudies lieten een duidelijke verbetering van de longfunctie en het lichaamsgewicht zien bij CF-patiënten die met ivafactor waren behandeld. De effecten op deze parameters hielden in vervolgstudies tenminste 3 jaar aan.

De werking van ivacaftor is alleen aangetoond bij specifieke genmutaties van het chloorkanaal, de zogenaamde CFTR klasse-III ook wel ´gating´-mutaties. Voor negen van deze gating mutaties is ivacaftor geregistreerd in Nederland . Aangezien er bijna 2.000 genetische mutaties van CF bekend zijn, is het middel dus niet bestemd voor alle CF-patiënten. In Nederland zijn 36 CF patiënten met een ´gating´ mutatie bekend.
Ivacaftor is in juli 2012 voor het eerst goedgekeurd in Europa voor CF-patiënten vanaf zes jaar en ouder met de G551D?mutatie, de meest voorkomende gating-mutaties wereldwijd. Goedkeuring van acht aanvullende gating-mutaties (G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P en G1349D) volgde in augustus 2014.

Bron: www.medicalfacts.nl

Kors van der Ent legt op de cyberpoli ook in een interview uit wat de laatste ontwikkelingen zijn en bespreekt ook dit onderwerp. Je kunt het hier lezen.

Videos

De vergoeding van dit medicijn heeft een tijd geduurd. De discussie daarover was ook op televisie te zien in ‘De wereld draait door’ en in ‘Pauw’.

Bekijk hier de uitzendingen:
De wereld draait door & Pauw