Wat is Klinefelter?

Het Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Kenmerken zijn: een lang lichaam, vertraagde puberteitsontwikkeling en onvruchtbaarheid. Het syndroom werd in 1942 voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter en twee collega’s.

Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven door de vader of moeder.

Ieder mens heeft 46 (23 paar) chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen. Van je moeder krijg je 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als een man en vrouw allebei het X-chromosoom doorgeven, dan ontstaat er een meisje. Dit wordt weergegeven als 46, XX. Als de vader het Y-chromosoom doorgeeft en de moeder het X-chromosoom, dan ontstaat er een jongen. Dit wordt weergegeven als 46, XY. Als er een extra X chromosoom wordt doorgegeven dan krijg je een kind met 47, XXY in plaats van 46, XY. Het extra X-chromosoom kan van de moeder komen (50 á 60%) of van de vader. Men spreekt dan van Klinefelter syndroom.
kline

Pop-up animatie. Wat is Klinefelter?

Stel je vraag: 5 Medisch specialisten en ervaringsdeskundigen zitten voor jou klaar

Bij de Cyberpoli zijn veel deskundigen betrokken die jouw vragen kunnen beantwoorden. Je kunt online je vraag aan een deskundige stellen. De meeste deskundigen zijn werkzaam als professional bij een ziekenhuis, maar er zijn ook ervaringsdeskundigen waar je vragen aan kunt stellen.

Als het panel er niet uitkomt of als bijvoorbeeld blijkt dat meer onderzoek nodig is, krijg je het advies om contact op te nemen met je huisarts of je specialist, zodat zij je situatie kunnen beoordelen.

Nu mijn vraag stellen

Veelgestelde vraag: Op welke leeftijd wordt het Klinefelter syndroom meestal ontdekt?

Het syndroom wordt vaak pas op latere leeftijd ontdekt. Wanneer je als jongen niet echt in de puberteit komt of als man problemen hebt met de vruchtbaarheid. Op jonge leeftijd zijn de kenmerken meestal niet duidelijk genoeg om de diagnose te kunnen stellen. Pas tijdens de puberteit gaan de klein blijvende testes, de grote lengte en het gebrek aan lichaamsbeharing opvallen. Soms zijn deze kenmerken niet heel duidelijk, waardoor ze gemakkelijk gemist worden. Daarom is het aantal mannen met Klinefelter waarschijnlijk groter dan we nu weten.
featkline

In de spot: Praktische hulpmiddelen bij Klinefelter

Soms heeft een jongen met Klinefelter bij zijn ontwikkeling wat extra hulp nodig. Dit kan zijn op het gebied van gevoel, gedrag en communicatie, lichamelijke ontwikkeling, maar het kunnen ook leer- en leesproblemen zijn. Lees verder

testosteron

Thema: Testosteron doet wonderen

Borstvorming, overgroei, weinig of geen lichaamsbeharing en kleine testes of penis in combinatie met gedragsproblemen zijn aanwijzingen voor Klinefelter. Voor de jongens zijn deze kenmerken van een niet doorzettende puberteit ervaren de jongens heel vervelend. Lees verder

Achtergrond

Wil je zelf je achtergrond kiezen? Klik op een van de plaatjes hieronder:

  • achtergrond 1
  • achtergrond 2
  • achtergrond 3
  • achtergrond 4
  • achtergrond 5
  • achtergrond 6
  • achtergrond 7
  • achtergrond 8
  • achtergrond 9
  • achtergrond 10
  • achtergrond 11
  • achtergrond 12
  • achtergrond 13
  • achtergrond 14
  • achtergrond 15
  • achtergrond 16
  • achtergrond 17
  • achtergrond 18
  • achtergrond 19
  • achtergrond 20
  • achtergrond 21
  • achtergrond 22
  • achtergrond 23
  • achtergrond 24

Veelgestelde vraag: Wat zijn de meest voorkomende kenmerken bij jongens en mannen met het Klinefelter syndroom?

  • Lang lichaam met relatief lange ledematen
  • Niet goed werkende teelballen (testes disfunctie), met als gevolg:
    • Vertraagde puberteitsontwikkeling
    • Weinig lichaamsbeharing
    • Borstvorming (gynaecomastie)
    • Onvruchtbaarheid
  • Gedragsproblemen
jules

Interview: Ik werd vreselijk boos om niets

Jules (17) heeft het syndroom van Klinefelter. Lees verder

theawillem

Interview: Iedereen dacht dat hij lui was

Thea (49) en Willem (50) hebben een zoon Danny (18). Hij heeft Klinefelter. Lees verder

Medisch: Welke behandelingsmogelijkheden zijn er?

Testosteron is noodzakelijk voor de ontwikkeling van de secundaire geslachtskenmerken: groei van de penis, lichaamsbeharing en spiermassa. Lees verder

Medisch: Welke lichamelijke kenmerken kun je hebben bij Klinefelter syndroom?

Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate. Lees verder

In the spot

Laatste reacties