Het Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Kenmerken zijn: een lang lichaam, vertraagde puberteitsontwikkeling en onvruchtbaarheid. Het syndroom werd in 1942 voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter en twee collega’s.

Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven door de vader of moeder.

Ieder mens heeft 46 (23 paar) chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen. Van je moeder krijg je 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als een man en vrouw allebei het X-chromosoom doorgeven, dan ontstaat er een meisje. Dit wordt weergegeven als 46, XX. Als de vader het Y-chromosoom doorgeeft en de moeder het X-chromosoom, dan ontstaat er een jongen. Dit wordt weergegeven als 46, XY. Als er een extra X chromosoom wordt doorgegeven dan krijg je een kind met 47, XXY in plaats van 46, XY. Het extra X-chromosoom kan van de moeder komen (50 á 60%) of van de vader. Men spreekt dan van Klinefelter syndroom.