Veelgestelde vraag
Wat is de oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
NF1 ontstaat door een verandering (mutatie) in je DNA, dus een gen-mutatie. Een afwijking op chromosoom 17 (17q11.2), ook wel het NF1-gen genoemd. Hierdoor maakt je lichaam het NF1-eiwit (neurofibromine) niet of onvoldoende aan. Soms heb je genoeg neurofibromine, maar dan werkt het eiwit niet goed.
Ook interessant
- Welke rol speelt neurofibromine in je lichaam?
- Wat is neurofibromatose type 2 (NF2)?
- Op welke leeftijd wordt meestal de diagnose NF1 gesteld?
- Kan je in geval van een reageerbuisbevruchting (ivf) ook DNA-onderzoek naar het NF1 gen laten doen?
- Welke problemen krijg je zonder (goedwerkende) neurofibromine?
- Wat houdt een gedeeltelijke (segmentale) of mozaïek-NF1 in?
- Wat is de MAPK-signaalroute?
- Hoe wordt het DNA-onderzoek naar de NF1-genmutatie uitgevoerd?
- Hoe kan je een NF1 genmutatie aantonen bij een ongeboren kind (foetus)?
- Wat is Schwannomatose (NF3)?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Kan het NF1 -gen op verschillende manieren veranderd zijn?
- Waar kun je last van hebben als neurofibromine niet of onvoldoende is aangemaakt of niet goed werkt?
- Wat is de MAPK-signaalroute?
- Wat is de oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Wat is een RASopathie?
- Welke problemen krijg je zonder (goedwerkende) neurofibromine?
- Welke rol speelt neurofibromine in je lichaam?
- Zijn er ook andere RASopthieën?
Andere categorieën
- Algemeen
- Behandeling
- Diagnose en onderzoek
- Hart- en vaatafwijkingen
- Huid
- Jongvolwassenen met NF1
- Kenmerken van NF1
- Kinderwens en erfelijkheid
- Neurologische verschijnselen
- Ogen
- Ontwikkelingsproblemen
- Oorzaak van neurofibromatose (NF1)?
- Organisatie zorg voor NF1
- Overige behandelingen
- Puberteit
- Skeletafwijkingen
- Vermoeidheid
- Vormen van NF1
- Wanneer direct contact met je arts?