21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie

Bij 21-hydroxylase-deficiëntie heb je een tekort aan het enzym 21-hydroxylase of 21-OH. Daardoor verloopt de aanmaak van aldosteron en cortisol niet goed. Hierdoor hopen stoffen die worden omgezet in testosteron zich op en maak je meer testosteron dan normaal. Als je twee X-chromosomen hebt, maar tijdens je geslachtelijke ontwikkeling wordt blootgesteld aan te veel mannelijke hormonen kan je geslacht zich meer mannelijk ontwikkelen.

Hoe meer mannelijke hormonen je tijdens de ontwikkeling van je geslacht aanmaakt, hoe mannelijker je geslacht eruit gaat zien. Als het enzym nog voor 30-50% werkt, ontwikkel je een clitoris, schaamlippen en een vagina. Je kunt in de puberteit wel last krijgen van overmatige lichaamsbeharing en acne, of je ongesteldheid komt niet of niet goed op gang. Door een tekort aan cortisol en aldosteron kun je direct na de geboorte al ernstige klachten krijgen, zoals bijnierfalen en zoutverlies.