Medisch

Hier vind je alle medische informatie over je aandoening.

Intersekse en DSD thumbnail

Intersekse en DSD

Mensen verschillen van elkaar, niemand is hetzelfde. We verschillen van huidskleur, haarkleur, lengte, gedrag, humor en ga zo maar door. Een deel van deze verschillen zie je aan de buitenkant, maar het merendeel zie je niet direct.

De embryonale ontwikkeling thumbnail

De embryonale ontwikkeling

Als een eicel met een zaadcel is samengesmolten, ontwikkelt de bevruchte eicel zich in veertig weken tot een baby. Een ongelooflijk complex en bijzonder proces dat we de embryonale ontwikkeling noemen.

De geslachtsontwikkeling tijdens de puberteit thumbnail

De geslachtsontwikkeling tijdens de puberteit

Tijdens de puberteit verandert je lichaam stap voor stap, je wordt volwassen. Hierbij zijn veel hormonen en organen betrokken.

Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt thumbnail

Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt

Meestal ontwikkelt je geslacht zich mannelijk of vrouwelijk, maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt.

46,XY-DSD thumbnail

46,XY-DSD

Als je 46,XY-DSD hebt, heb je wel mannelijke geslachtschromosomen (46,XY) maar een andere geslachtsontwikkeling, waardoor de mannelijke ontwikkeling of virilisatie (= vermannelijking) niet of onvoldoende op gang komt.

46,XY-DSD door een tekort aan testosteron en AMH thumbnail

46,XY-DSD door een tekort aan testosteron en AMH

Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Zoals bij gonadale dysgenesie of het testiculaire regressiesyndroom.

46,XY-DSD door een tekort aan AMH thumbnail

46,XY-DSD door een tekort aan AMH

Sommige kinderen met 46,XY hebben een mutatie in het AMH-gen waardoor ze minder AMH aanmaken. Anderen hebben een mutatie in het AMH-receptor-gen. Je hebt dan PMDS.

46,XY-DSD door een tekort aan testosteron thumbnail

46,XY-DSD door een tekort aan testosteron

Als kinderen met 46,XY tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaken, komt de vermannelijking (virilisatie) niet goed op gang of zelfs helemaal niet, de geslachtelijke ontwikkeling verloopt dan anders. Zoals bij congenitale bijnierhyperplasie (CAH) of Leydigcelhypoplasie.

46,XY-DSD door onvoldoende omzet van testosteron naar DHT thumbnail

46,XY-DSD door onvoldoende omzet van testosteron naar DHT

Als je een tekort hebt aan het enzym 5a-RD-2 maak je wel genoeg testosteron, maar kan dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron).

46,XY-DSD doordat de androgeenreceptor niet goed werkt (AOS) thumbnail

46,XY-DSD doordat de androgeenreceptor niet goed werkt (AOS)

Als de androgeenreceptoren niet werken, dan kunnen de hormonen testosteron en dihydrotestosteron (DHT) hun werk niet doen. Je lichaam is dan ongevoelig voor androgenen, zoals bij het androgeen ongevoeligheidssyndroom (AOS).

Hypospadie thumbnail

Hypospadie

Normaal gesproken mondt je plasbuis uit op de top van de penis, de opening zit in het midden van de eikel. Als dat niet zo is, heb je een hypospadie. Dit komt vaak spontaan voor. Soms is een vorm van DSD de oorzaak.

46,XX-DSD thumbnail

46,XX-DSD

Kinderen met 46,XX-DSD hebben een variatie in de geslachtsontwikkeling door blootstelling aan mannelijke hormonen, waardoor virilisatie kan optreden en er mannelijke kenmerken worden ontwikkeld.

46,XX-DSD door overmatige aanmaak van androgenen uit de bijnier (AGS) thumbnail

46,XX-DSD door overmatige aanmaak van androgenen uit de bijnier (AGS)

Soms maken kinderen met 46,XX tijdens de embryonale ontwikkeling meer mannelijke hormonen, androgenen, aan. Hierdoor krijg je vermannelijking of virilisatie. De bijnieren zijn hier verantwoordelijk voor en wordt ook wel adrenogenitaal syndroom (AGS) genoemd.

46,XX-DSD door blootstelling aan overmatige hoeveelheid androgenen thumbnail

46,XX-DSD door blootstelling aan overmatige hoeveelheid androgenen

Tijdens de zwangerschap gaan de stoffen vanuit de bloedbaan van je moeder via de moederkoek naar je eigen bloedbaan. Zo kun je te veel androgenen krijgen, waardoor vermannelijking of virilisatie optreedt.

46,XX-DSD door andere aanleg van inwendige geslachtsdelen thumbnail

46,XX-DSD door andere aanleg van inwendige geslachtsdelen

Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina.

DSD door een afwijkend chromosomenpatroon thumbnail

DSD door een afwijkend chromosomenpatroon

Een mens heeft 46 (23 paar) chromosomen; 22 paar autosomen en twee geslachtschromosomen. Alle lichaamscellen bevatten 46 chromosomen, behalve de zaadcellen en de eicellen.

47,XXY of het syndroom van Klinefelter thumbnail

47,XXY of het syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).

45,XO of het syndroom van Turner thumbnail

45,XO of het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel.

Een mozaïekvorm thumbnail

Een mozaïekvorm

Een afwijkend geslachtschromosomenpatroon in mozaïekvorm kan op meerdere manieren ontstaan.

Ovotesticulaire DSD thumbnail

Ovotesticulaire DSD

Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je geslachtsklieren hebben die testesweefsel én eierstokweefsel bevatten, ook is het mogelijk om een testis én een eierstok te hebben. We spreken dan van ovotesticulaire DSD.

Diagnostische testen thumbnail

Diagnostische testen

Omdat er zo veel verschillende vormen van DSD zijn, zijn er meerdere onderzoeken en testen mogelijk om vast te stellen of je DSD hebt, en zo ja, welk type.

Genderidentiteit thumbnail

Genderidentiteit

Je genderidentiteit is het geslacht waarbij je je goed voelt, waarbij je het gevoel hebt ‘ja, dit klopt, dit ben ik’. Voor sommigen klopt het om meisje te zijn, voor anderen om jongen te zijn en voor weer anderen om beide te zijn, dus niet het een óf het ander.

Begeleiding en behandeling thumbnail

Begeleiding en behandeling

Verschillende ziekenhuizen hebben een speciaal team waarin meerdere specialisten en experts op het gebied van DSD samenwerken: onder anderen een kinderarts-endocrinoloog, kinderradioloog, kinderchirurg, kinderuroloog, kindergynaecoloog, kinderpsycholoog, klinisch geneticus, chemicus (van het laboratorium) en ethicus kunnen je begeleiden en behandelen