wathebiknou

Thema: Wat heb ik nou...?

Bij de meeste kinderen met HAE heeft een van de ouders het ook, maar bij één op de vier kinderen is dat niet zo, die hebben het als eerste, dat noemen we 'de novo'. Juist bij deze kinderen is het vaak een lange zoektocht voordat ze de diagnose krijgen. Zij hebben zwellingen die lijken op een allergie of klagen over buikpijn, maar bij onderzoek wordt niets gevonden. Soms gaat de blindedarm eruit of komt er een psycholoog aan te pas, 'want het zit vast tussen de oren'. En als het heel lang duurt, worden ze zelfs uitgemaakt voor aansteller. En dan opeens is er die zwelling in het gezicht of heeft de dokter een helder moment; misschien is het wel HAE! De diagnose is dan vaak een opluchting. Gelukkig is er steeds meer aandacht voor HAE, waardoor de diagnose eerder kan worden gesteld en de aandoening eerder onder controle kan worden gebracht.

Professor Karin Fijnvandraat, kinderhematoloog

De diagnose is soms moeilijk te stellen. Buikpijn bij kinderen komt ongelofelijk veel voor. Misschien wel een kwart van de nieuwe patiënten die bij de kinderarts komt heeft buikpijn. Meestal heeft buikpijn met de ontlasting te maken; te hard, obstipatie, geïrriteerde darmen, krampen. Als het dat niet is, is er nog een rijtje ziektes die minder voorkomen. HAE zit niet zo in het systeem van de gemiddelde kinderarts om eraan te denken omdat het zo zeldzaam is en ze het niet eerder hebben meegemaakt. Misschien maken ze het ooit één keer mee en daarna niet meer. Voor de patiënt is het heel lastig dat het niet herkend wordt. Het meisje met buikpijn kreeg ergens anders een zwelling, en toen was er opeens een aanwijzing waardoor aan HAE werd gedacht.

Hilary Longhurst, immunoloog

Veel patiënten die nu volwassen zijn, hebben vaak jaren achter zich waarin maar geen duidelijke diagnose was te vinden, of hun klachten werden simpelweg niet gehoord of geloofd.

Danny Cohn, internist

Een zwelling aan de handen of in het gezicht is door mensen uit de omgeving duidelijk te herkennen. Voor buikaanvallen is dat anders: de ene patiënt kan een buikaanval hebben zonder dat je er veel van ziet, bij anderen zet de hele buik op alsof ze zwanger zijn. Wat ik hoor van de patiënten met HAE is dat het als een extra beperking wordt ervaren dat mensen uit hun omgeving niet goed snappen waarom zij niet naar school kunnen of zich ziek melden op het werk, terwijl er aan de buitenkant niet zo veel te zien is. Een buikaanval is vaak acuut en geeft zo veel pijnklachten, dat veel patiënten ten onrechte verdacht worden van een blindedarmontsteking. In het verleden volgde er dan direct een operatie en werd de blindedarm verwijderd. Zo zijn een heleboel gezonde blindedarmen verwijderd bij patiënten met HAE. Tegenwoordig wordt eerst een echo of een scan gemaakt. Bij angio-oedeem kun je zien dat er vochtophoping in de darmwand is. Dat is een karakteristiek beeld, de radiologen moeten dan denken aan angio-oedeem.

Mitch (27)

Tot mijn tiende betroffen de aanvallen vooral een dikke hand of voet en aanvallen in mijn buik. Ik had soms vreselijke buikpijn die tot de diagnose onverklaarbaar was. Op mijn tiende kreeg ik een dik gezicht. Het begon bij mijn lip en trok door naar mijn tong, totdat uiteindelijk mijn hele gezicht opgezwollen was. Mijn moeder was in die tijd samen met de huisarts al lange tijd op zoek naar een diagnose, maar ze konden de juiste niet vinden. Ze dachten in de eerste instantie dat het een allergische reactie was. Ik kreeg een epi-pen en ik moest op controle komen als er een aanval zou zijn. Toen kreeg ik dat opgezwollen gezicht. Mijn huisarts was naar een conferentie geweest waar hij hoorde over HAE en hij had een folder meegenomen. Toen hij mijn opgezwollen gezicht zag, vielen de puzzelstukjes in elkaar. Ik werd direct doorverwezen naar de specialist in het AMC en daar kreeg ik meteen Cyklokapron® toegediend. Toen ik het ziekenhuis uitliep, was de aanval al 20% minder en de volgende dag was het zo goed als weg. Mijn ouders waren heel erg blij dat er wat gevonden was, dus ik was automatisch ook heel blij.

Jaimy (17)

Afgelopen zomervakantie werd de diagnose bekend, maar we hebben er zeker twee jaar naar gezocht. Ik had weer eens een heel erge aanval van buikpijn. In het ziekenhuis dachten ze dat ik een blindedarmontsteking had. Die werd eruit gehaald, maar hij bleek goed te zijn en de buikpijn ging ook niet weg. Bij de echo bleek ik toen vrij vocht in de buik te hebben. Er werd verder onderzoek gedaan, sommige bloedwaardes waren niet goed en uiteindelijk kwam daar de diagnose HAE uit. Ik had altijd buikpijn. Ik had zelden last van zwellingen. Als ik gevallen was kreeg ik wel eens een dikke hand. Dan dacht ik dat hij gekneusd was. Ik heb een hele tijd gevoetbald. Wanneer ik een sliding maakte, lag ik een week later bij de fysio op de bank, met een zwelling en een vochtophoping. Of ik had een knie die twee keer dikker was. Anderen hadden alleen een schaafwondje van een sliding. Of ik er ooit mee naar de huisarts ben gegaan met die buikpijn? Jawel, ik was een jaar of zes en ik had altijd buikpijn. Ze zeiden dat ik zenuwachtig was en dat ik niet naar school wilde. Ik moest maar met een psycholoog gaan praten. Als klein kind was ik overal bang voor. De buikpijn werd aan die angsten toegeschreven. Uiteindelijk is dat niet zo gebleken. Ze hebben me altijd verteld dat het tussen mijn oren zat.

Charles (47), vader van Marijn met HAE

Wanneer de diagnose werd gesteld? Toen ik twintig was. Ik was vaak ziek als kind. Omdat mijn ouders gescheiden waren, zat mijn moeder vaak met een ziek kind thuis, dat heeft veel impact gehad. Ik had vooral buikpijnaanvallen, zeker eens in de twee weken. Dan was ik een dag echt heel erg ziek, met overgeven en heel veel pijn, en de volgende dag was er dan niks meer aan de hand. Een rare ziekte dus. Mijn zusje had het ook. Het was totaal onduidelijk wat het was. Er kwamen allerlei theorieën langs, waaronder ook heel ernstige. Ik heb veel dokters gezien, mijn blindedarm is eruit gehaald en ik ben verschillende keren voor onderzoek in het ziekenhuis geweest, maar er kwam niets uit. Ik ben ook naar een psycholoog geweest en van mijn zusje werd gedacht dat ze mij een beetje nadeed. Ik kon goed leren en kon het vrij makkelijk compenseren, maar sociaal had ik het moeilijk, omdat leraren en medeleerlingen er niets van begrepen. Door een leraar werd ik uitgemaakt voor leugenaar als ik weer eens ziek was geweest tijdens een proefwerk. Door mijn medeleerlingen werd ik gelukkig niet gepest. Op mijn twintigste had ik het voor het eerst echt heel duidelijk in mijn gezicht en in mijn keel. Ik ben toen bijna gestikt. Daarna werd ik serieus onderzocht en stelde een dermatoloog in het academisch ziekenhuis de diagnose hereditair angio-oedeem.