Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie

Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie is een aangeboren aandoening, waarbij de eerste stap in de steroïdaanmaak verstoord is. Omdat de cholesterol niet wordt omgezet krijg je een tekort aan testosteron, aldosteron en cortisol en hoopt de cholesterol zich op in je cellen. Als je een X- en een Y-chromosoom hebt en testes, maar je tijdens de geslachtelijke ontwikkeling geen of weinig testosteron aanmaakt, krijg je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.

Als je te weinig cortisol hebt, gaat je hypofyse meer adrenocorticotroop hormoon (ACTH) aanmaken, waardoor je bijnieren harder gaan werken en gaan groeien. Als je te weinig aldosteron en cortisol hebt, kun je ernstige klachten krijgen, zoals zoutverlies, te lage bloedsuiker en te lage bloeddruk. Ook kan je lichaam niet goed reageren op stress.

Zoekresultaten voor "Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie" op de Cyberpoli

Intersekse en DSD