Medisch: Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt

De geslachtsontwikkeling verloopt meestal zoals hierboven beschreven, je hebt dan een normale geslachtsontwikkeling. Je geslacht is dan bepaald door de combinatie van chromosomen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen; het is mannelijk of vrouwelijk.

Maar de geslachtsontwikkeling kan ook anders verlopen. Je kunt een andere combinatie van chromosomen, genen, geslachtsklieren, uitwendig geslacht en hormonen hebben, waardoor je naast mannelijke ook vrouwelijke kenmerken hebt. Soms is dit zichtbaar, soms niet, dan merk je het bijvoorbeeld pas als je maar niet ongesteld wordt of als je kinderen wilt krijgen en dat niet lukt. Er bestaan veel verschillen in geslachtsontwikkeling en er zijn verschillende oorzaken waardoor ze kunnen ontstaan. Ze vallen allemaal onder de term DSD, dat staat voor disorder/differences in sex development. DSD is dus een paraplunaam voor heel veel verschillende condities. We zullen de meest voorkomende vormen van DSD bespreken.

Hoe vaak komt DSD voor?

We weten niet precies hoe vaak DSD voorkomt. Er zijn waarschijnlijk best wel wat mensen bij wie de diagnose nog niet gesteld is omdat ze weinig klachten hebben. Hierdoor is het moeilijk om een goede schatting te maken, maar hier gaan we van uit:
  • Een schatting is dat 1 van de 2.000 mensen DSD heeft (als je kijkt naar de gehele groep DSD);
  • 46,XY-DSD is heel zeldzaam: gemiddeld komt het bij minder dan 1 van de 20.000 mensen voor. De aantallen van de afwijkingen die daaronder vallen verschillen behoorlijk. Enkele voorbeelden:
    • androgeenongevoeligheidssyndroom komt voor bij 1 van de 100.000 mensen,
    • 17-beta-HSD-3- (17ß-HSD-3)-deficiëntie komt voor bij 1 van de 147.000 mensen;
  • 46,XX-DSD is eveneens heel zeldzaam: over het algemeen betreft het meisjes met AGS. Aangeboren bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom (AGS), ambigu genitaal) komt voor bij 1 van de 4.500 tot 5.500 mensen;
  • DSD door afwijkende geslachtschromosomen:
    • Het syndroom van Klinefelter komt voor bij 1 van de 500 jongens,
    • Het syndroom van Turner komt voor bij 1 van de 2.500 meisjes.

Verschillende vormen van DSD

Als je DSD hebt, dan kunnen de volgende stappen van de embryonale ontwikkeling anders zijn verlopen:
  • de vorming van het chromosomale geslacht
  • de vorming van het gonadale geslacht
  • de vorming van het inwendige geslacht
  • de vorming van het uitwendige geslacht

De oorzaak en het moment waarop de ontwikkeling anders verloopt, zijn bij iedereen verschillend. Net als de verschijningsvormen van DSD. Daar komt bij dat vergelijkbare uiterlijke en inwendige kenmerken niet altijd dezelfde oorzaak hebben. Uitgebreid onderzoek is nodig om vast te stellen welke vorm van DSD je hebt.

Allereerst kun je kijken naar de uiterlijke verschijningsvorm; heb je geslachtskenmerken die passen bij een meisje of bij een jongen. Daarna kijk je naar de geslachtschromosomen en de inwendige geslachtsorganen. Door uit te gaan van de geslachtschromosomen kan beter uitgelegd worden waardoor de variatie in de geslachtsontwikkeling ontstaat, deze indeling gebruiken we op deze cyberpoli. Hoe je je echter voelt, meisje of jongen of soms ook anders, bepaal je geheel zelf. Dat staat dus los van alle bevindingen van een dokter.

Kinderen met 46,XY
DSD door een tekort aan testosteron en AMH (de geslachtsklieren werken niet of onvoldoende)
DSD door een tekort aan AMH
DSD door onvoldoende aanmaak van testosteron (de aanleg van de geslachtklier is normaal verlopen)
DSD door onvoldoende omzet van testosteron naar DHT
DSD doordat een hormoonreceptor (androgeenreceptor) niet goed werkt

Kinderen met 46,XX
DSD door overmatige aanmaak van mannelijke hormonen (androgenen) tijdens de zwangerschap (bijnierhyperplasie, congenital adrenal hyperplasia (CAH))
DSD door anders aangelegde geslachtsklieren
46,XX-DSD door andere aanleg van inwendige geslachtsdelen
DSD door blootstelling aan een overmatige hoeveelheid mannelijke hormonen tijdens de zwangerschap
  • medicatie
  • gezwel dat mannelijke hormonen aanmaakt (viriliserende tumor)
  • adrenogenitaal syndroom van de moeder

Kinderen met een variatie van de geslachtschromosomen
47,XXY syndroom van Klinefelter ( = een extra X-chromosoom)
45,XO syndroom van Turner ( = een enkel X-chromosoom met ontbrekend X- of Y-chromosoom)
Een mozaïekvorm
Chromosomale ovotesticulaire DSD
dsd3

Pop-up animatie. Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt

Medische informatie