Veelgestelde vraag
Wat is de oorzaak van het Klinefelter syndroom?

De meeste mensen hebben 46 (23 paar) chromosomen, waaronder twee geslachtschromosomen. Van je moeder krijg je 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom). Als een man en vrouw allebei het X-chromosoom doorgeven, dan ontstaat er meestal een meisje. Dit wordt weergegeven als 46, XX. Als de vader het Y-chromosoom doorgeeft en de moeder het X-chromosoom, dan ontstaat er meestal een jongen. Dit wordt weergegeven als 46, XY.
Het Klinefelter syndroom ontstaat als er een extra X-chromosoom wordt doorgegeven. Dan krijg je een kind met 47, XXY in plaats van 46, XY. Het extra X-chromosoom kan van de moeder komen (50 á 60%) of van de vader.

Ook interessant