Veelgestelde vraag: Waarom wordt de diagnose mozaïek Klinefelter syndroom wel eens gemist?

De diagnose kan worden gemist als bij een mozaïek Klinefelter syndroom wel de foetale cellen met het 46, XY karyotype (normale opmaak) onderzocht worden en niet die met het 47, XXY karyotype.
Immers bij mozaïek Klinefelter syndroom hebben niet álle lichaamscellen een 47, XXY-opmaak. Er zijn ook lichaamscellen met 46, XY, de normale opmaak.