eerder

Thema: Hadden we het maar eerder geweten…

De klassieke Klinefelter bestaat niet. De diagnose Klinefelter is dan ook vrij lastig om te stellen. Vaak blijven de jongens zelfs onontdekt. Mede omdat Klinefelter nog niet in de hielprik zit, wordt de diagnose vaak laat gesteld. Dat roept vragen op als: ontwikkelt het kind zich beter als de diagnose eerder wordt gesteld en wordt er dan gewonnen aan kwaliteit van leven voor de jongen en/of het gezin?

Wel wordt de diagnose steeds vaker al tijdens de zwangerschap gesteld. Dat plaatst de aankomende ouders weer voor ingewikkelde afwegingen. Toch lijkt het erop dat het in het algemeen beter is om te weten wat er aan de hand is. De ontwikkeling van een jongen met Klinefelter kan dan beter worden gestuurd.

Hilgo Bruining (41), kinder- en jeugdpsychiater

Of het helpt om vroeg te starten met de behandeling? Zeker. Ik vind het heel merkwaardig dat Klinefelter niet in de hielprik zit, want het is een eenvoudige, goedkope test met veel consequenties. Als je vroeg logopedie en fysiotherapie aanbiedt, kun je veel bereiken. Vroege interventie heeft heel veel te bieden. In Amerika en Canada wordt het al gedaan.
De diagnose via het oppikken van alarmsymptomen of kenmerkende aspecten, is vrij lastig. Ik heb het zelf zo’n vijf keer gezien, maar ik heb er ook vier of vijf gemist. Het komt zoveel voor en geeft zoveel klachten die door vroege detectie verminderd zouden kunnen worden dat een bepaalde vorm van screenen zeer zeker te verdedigen zou zijn.

Janiëlle van Alfen (39), kinderendocrinoloog

De jongens die geen vroege diagnose hebben gehad en die zijn vastgelopen op school, dat had je misschien kunnen voorkomen. Beter kunnen sturen, dat kan de winst zijn van een vroege diagnose. Ik weet niet of het eindresultaat anders zou zijn, qua intelligentie of beroepskeuze.
Nee, Klinefelter syndroom zit niet in de hielprik. De vraag of chromosomale afwijkingen zoals Klinefelter syndroom in de hielprik kan worden opgenomen is ook geen eenvoudige. De vraag raakt aan ethische kwesties, maar ook praktische zaken spelen een rol.

Jacqueline (41) over Luc (9)

Als de diagnose eerder was gesteld, was het dan anders gelopen? Dan was hij nooit naar normaal onderwijs gegaan, denk ik. Als het eerder was ontdekt, was ik minder vaak weggewuifd dat het wel goed zou komen.

Ineke (47) over zoon Robbert (18)

We wisten al jaren dat er wat was, maar niet wat. Daarna zijn de problemen niet weg, maar als je weet wat een kind mankeert, kun je erover lezen, en je kunt erover praten met andere ouders. Dan zie je overeenkomsten en gaat het makkelijker. Dat er wat was, was voor ons al duidelijk. Dat er een antwoord kwam, was voor ons geruststellend. De bekendheid bij consultatiebureaus en huisartsen is heel slecht. Ze kunnen het niet opsporen. De dingen die wij opgenoemd hebben zijn precies de dingen die iemand heeft met Klinefelter. Je kunt heel veel problemen voorkomen door een eerdere diagnose. Zowel bij het kind als bij de ouders.

Ineke (56) over zoon Jules (17)

Of het wat uitgemaakt als ik het eerder had geweten? Dan had ik me eerder gemeld bij de vereniging, en wist ik wat me te wachten stond. Maar ik denk niet dat we veel anders hadden kunnen doen dan we gedaan hebben.

Melchim (53) over zoon Kay (11)

De klinische genetica belde ons op en ik hoorde aan het praten van mijn man dat iets niet in orde was. Ik schrok, want ik dacht meteen aan een genetische afwijking. Mijn man vertelde dat de baby Klinefelter had, dat hij groot zou worden en onvruchtbaar zou zijn. Ik was meteen opgelucht en zei, is dat alles? Na het telefoontje zijn we informatie gaan zoeken op internet en we kwamen terecht bij de Klinefelter vereniging. Ik had een fijn gesprek met een vrijwilliger, een oudere man die zelf ook het syndroom heeft. Het gesprek met hem gaf ons een fijn en hoopgevend gevoel. Verder zoekend op internet stemde ons wel enigszins bezorgd, zoals o.a. borstgroei, hormoonspuiten vanaf de pubertijd en andere mogelijke lichamelijke en psychische problemen. We hadden nog een afspraak bij de klinische genetica die ons informeerde over een enorme variëteit aan symptomen die zich kunnen voordoen, mede afhankelijk van erfelijkheid. Voordat onze zoon geboren werd kregen we veel informatie te verhapstukken met welke zorgen en onzekerheden we mogelijk geconfronteerd konden worden. Normaliter krijgen ouders deze informatie geproportioneerd op hun dak gedurende hun leven. Het voelde alsof een groot deel van ons leven hierdoor al werd uitgetekend. Echter dát we het weten heeft ook zijn voordelen want we zijn voorbereid en kunnen hierdoor vroeger ingrijpen bij problemen.

Maria (45) over zoon Julio(14)

Wat ik heel graag zou willen is dat het syndroom opgenomen wordt in de hielprik. Zodat ouders al heel snel weten wat er aan de hand is en de juiste stappen kunnen nemen, liefst begeleid door een Klinefelter specialist.

Greetje (55) over zoon Jonas (15)

Tijdens een vruchtwaterpunctie in de 20e week. Toen kreeg ik te horen dat ik in verwachting was van een zoon die Klinefelter had. Behalve het technische verhaal over xxy konden ze me eigenlijk niet goed vertellen wat het in zou houden. Hij zou mogelijk tweeslachtig zijn werd er gezegd. Dat had zo’n impact dat ik de nuances vergeten ben. Het enige wat ik wist was dat er iets mis was ,maar omdat ik niet precies wist wat ik kon verwachten, drukte dat zwaar op de resterende tijd van de zwangerschap. Dat was heftig. Niemand vertelde me ook over het bestaan van de vereniging voor Klinefelter. Het is niet leuk om vooraf te weten dat er wat mis is, maar je kunt je wel voorbereiden.

Thema's