3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie

Als het enzym 3-bèta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2, 3β-HSD type 2 niet werkt, maak je te weinig aldosteron, cortisol en testosteron aan. Door een tekort aan cortisol en aldosteron kun je direct na de geboorte al ernstige klachten krijgen, zoals bijnierfalen en zoutverlies.

Door het tekort aan cortisol en aldosteron gaan je bijnieren harder werken en meer DHEA (en DHEAS) aanmaken, dat met behulp van andere enzymen in de lever en de huid wordt omgezet in mannelijke hormonen.

Als je een X- en een Y-chromosoom en testes hebt, is deze hoeveelheid niet voldoende om een mannelijk geslacht te ontwikkelen en krijg je een ambigue genitaal. Je geslacht is dan niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk. Als het tekort maar klein is, kun je een normaal mannelijk geslachtsdeel hebben of een hypospadie.

Als je twee X-chromosomen hebt, ontstaat hierdoor juist een lichte toename van de hoeveelheid mannelijke hormonen tijdens de embryonale ontwikkeling en kun je een vergrote clitoris krijgen, al op jonge leeftijd schaamhaar krijgen en last hebben van acne en te veel lichaamsbeharing.

Zoekresultaten voor "3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie" op de Cyberpoli

Intersekse en DSD