Veelgestelde vraag: Kan de diagnose Klinefelter syndroom ook na de geboorte of later worden bevestigd?

Ja, de karyotypering (het onderzoeken van het chromosomenpatroon in de witte bloedcellen) kan ook later, in de kinderjaren of op volwassen leeftijd, als er verdenkingen zijn op Klinefelter. De kenmerken van Klinefelter kunnen sterk wisselen van persoon tot persoon. Voorbeelden zijn: kleine testes, micropenis, onvoldoende puberteitsontwikkeling, lang lichaam, borstvorming, vrouwelijk voorkomen, onvruchtbaarheid en gedragsproblemen.