5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie

Bij 5-alpha-reductase 2-deficiëntie werkt het enzym 5α-RD-2 niet goed, waardoor testosteron niet of niet goed omgezet kan worden in DHT. Hierdoor krijg je een tekort aan DHT. Als je een X- en een Y-chromosoom hebt en testes, voldoende testosteron aanmaakt, maar een tekort aan DHT hebt, ontwikkelt je uitwendig geslacht zich minder mannelijk.

Bij een klein tekort kun je een kleine penis hebben met een hypospadie en bij een ernstig tekort kun je een vrouwelijk geslacht krijgen. Een onduidelijk geslacht valt meestal bij de geboorte direct op. Maar als je je vrouwelijk hebt ontwikkeld, merk je het vaak pas in de puberteit, als je geen borsten krijgt en niet ongesteld wordt of als je stem zwaarder wordt en je meer spieren krijgt. Dat komt doordat er dan andere enzymen voor de aanmaak van DHT gaan zorgen.

Zoekresultaten voor "5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie" op de Cyberpoli

Intersekse en DSD