Medisch: 46,XY-DSD door onvoldoende omzet van testosteron naar DHT

5-alpha-reductase-2 (5a-RD-2)-deficiëntie

Je hebt een tekort aan het enzym 5a-RD-2, waardoor je wel genoeg testosteron aanmaakt maar dit niet omgezet kan worden in het actieve DHT (dihydrotestosteron). Bij een ernstig tekort aan het enzym maak je geen DHT aan, waardoor je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen krijgt. De baarmoeder is niet aanwezig door de normale aanmaak van AMH. Bij een minder ernstig enzymtekort maak je wel een beetje DHT aan, waardoor je een ambigue genitaal kunt krijgen. Maak je meer aan, dan kun je een kleine penis met een hypospadie hebben. Een ambigue genitaal valt meestal direct na geboorte wel op, maar als je geslachtsdelen vrouwelijk zijn merk je het vaak pas als je niet ongesteld wordt of als je in de puberteit een mannelijk uiterlijk krijgt. Dat komt omdat je in de puberteit andere enzymen krijgt die zorgen voor de aanmaak van DHT. Hierdoor kan ook je stem zwaarder worden en krijg je meer spieren. Gezichtsbeharing krijg je meestal niet. Door de chromosomen 46,XY heb je twee testes ontwikkeld.
dsd4d

Pop-up animatie. 46,XY-DSD door onvoldoende omzet van testosteron naar DHT

Medische informatie