Veelgestelde vraag
Waar bevindt zich je genetisch materiaal?

Je genetisch materiaal (het DNA) bevindt zich op je chromosomen. Als mens heb je 46 chromosomen. Je krijgt 22 chromosomen (autosomen) en één geslachtschromosoom van je moeder en 22 chromosomen en één geslachtschromosoom van je vader. De chromosomen zijn de dragers van de genen. Als er een mutatie ontstaat in een gen, verandert de genetische informatie die nodig is bij de aanmaak en opbouw van je lichaam. Bij hereditaire sferocytose verandert meestal een van de membraaneiwitten door de mutatie. Er zijn verschillende mutaties bekend die zorgen voor een afwijkende aanmaak van membraaneiwitten.

Ook interessant

• Wat is de genetische achtergrond van hereditaire sferocytose?
• Wat is er afwijkend aan de opbouw en vorm van de rode bloedcel bij HS?
• Hoe is de overerving van hereditaire sferocytose?
• Zijn er ook andere erfelijke bloedaandoeningen?
• Hoe is de celmembraan van de normale rode bloedcel opgebouwd?
• Heb je altijd behandeling nodig bij hereditaire sferocytose?
• Wat is hereditaire pyropoikilocytose?
• Waardoor ontstaat bij hereditaire sferocytose een tekort aan rode bloedcellen?
• Wat is er mis bij hereditaire sferocytose?
• Welke bloedonderzoeken kunnen worden gedaan bij HS?