Medisch
Hier vind je alle medische informatie over je aandoening.
Hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
De normale rode bloedcel of erytrocyt
De rode bloedcellen heten ook wel erytrocyten. Zij hebben een belangrijke taak; ze vervoeren namelijk zuurstof en kooldioxide door je lichaam.
Wat is er mis met de rode bloedcel bij hereditaire sferocytose?
Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm.
Genetische achtergrond van hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose ontstaat door een foutje in je genetisch materiaal. Zo’n foutje noemen we een mutatie.
Hoe vaak komt het voor?
Hereditaire sferocytose komt vaker voor bij mensen van Noord- en Midden-Europese afkomst, ongeveer een op de tweeduizend mensen heeft het.
Welke problemen veroorzaakt hereditaire sferocytose?
De problemen die je kunt krijgen, worden veroorzaakt door een tekort aan goedwerkende rode bloedcellen.
Waar kun je last van hebben?
Niet iedereen krijgt op dezelfde leeftijd last van hereditaire sferocytose. Je kunt er als baby al last van krijgen, dat kan al meteen in de eerste week na de geboorte, maar je kunt er ook pas (veel) later in je leven last van krijgen.
De diagnose hereditaire sferocytose
Wanneer denk je bij een baby of kind aan hereditaire sferocytose?
De behandeling van hereditaire sferocytose
Niet iedereen heeft evenveel last van hereditaire sferocytose. De ziekte zelf is niet te genezen, de behandeling richt zich vooral op het verhelpen van klachten en het voorkómen van complicaties.
Hereditaire elliptocytose en hereditaire pyropoikilocytose Pyruvaatkinase-deficiëntie en glucose-6-fosfaat-dehydrogenase-deficiëntie
Bloedarmoede door bloedafbraak komt niet alleen voor bij hereditaire sferocytose, maar ook bij andere bloedziekten.