Medisch: Wat veroorzaakt CF

Als je CF hebt is er een gen defect waardoor een speciaal eiwit (het CFTR-eiwit) niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Dit eiwit zorgt voor het transport van chloride ionen, die op hun beurt weer zorgen voor het transport van water en zout in en uit de cel.

Overal in je lichaam zitten klieren die slijm maken. Bijvoorbeeld in je longen, alvleesklier, lever en darmen. Dat slijm zorgt voor de afvoer van afvalstoffen, virussen en bacteriën. Als je CF hebt is dit slijm heel erg dik en taai omdat er te veel zout inzit en te weinig water. Daardoor kunnen deze klieren hun werk niet meer goed doen. Het dikke taaie slijm zorgt voor verstoppingen en slijmophopingen in het hele lichaam. In de longen bijvoorbeeld worden door de hoge concentratie aan zout, bacteriën niet of onvoldoende opgeruimd. Het DNA uit deze bacteriën maakt het slijm taai. Daarnaast wordt er te weinig water uitgescheiden. Het te taaie slijm verstopt de luchtwegen en klieren waardoor er chronische ontstekingsreacties en infecties ontstaan.

Longen

Omdat het taaie slijm niet kan worden uitgehoest hoopt het zich op in de longen. Zo ontstaan broeinesten voor bacteriën, die weer zorgen voor chronische ontstekingen. Je lichaam reageert hierop door witte bloedlichaampjes te sturen om de bacteriën op te ruimen. Maar dat lukt niet, want de bacteriën zitten veilig in het slijm, buiten het bereik van de witte bloedlichaampjes. Wel beschadigen deze witte bloedlichaampjes de longen, waardoor je nog meer problemen krijgt met ademhalen. Slijm en pus hopen zich op in de longen, waardoor de lucht steeds moeilijker uit de longblaasjes kan komen. Zo rekken ze steeds meer uit. De wand verslapt en kan uiteindelijk stuk gaan. Dan vormen zich zogenaamde bullae, samengeklonterde overrekte longblaasjes. Door de ontstekingsreacties beschadigt het weefsel en ontstaat er cystevorming. Als je niets doet, raken je longen steeds verder beschadigd.

Klaplong

Door ontstekingen, slijm en pusophopingen raakt het longweefsel beschadigd en kunnen zich bullae of cystes vormen. Deze kunnen scheuren waardoor er lucht aan de verkeerde kant van de long in de borstholte terechtkomt. Hierdoor wordt een deel van de long (groot of klein) dichtgedrukt en klapt dicht. Zo ontstaat een klaplong. Een klaplong wordt altijd in het ziekenhuis behandeld. Het gaatje moet genezen of soms met een operatie weer dicht gemaakt worden. De long klapt dan weer open.

Lever en gal

De galblaas produceert gal. De gal komt via de lever in de darmen terecht. Gal zorgt ervoor dat vetten in het voedsel worden verteerd en in de darm kunnen worden opgenomen. Met de gal kunnen ook allerlei schadelijke stoffen het lichaam verlaten. Bij CF kunnen er door een verstoorde uitscheiding van water en zouten verstoppingen ontstaan in de lever waardoor deze niet goed gal kan afgeven aan de darm, beschadiging van de lever (cirrose). Naar schatting 15 procent van alle patiënten ontwikkelt een leveraandoening. Ook kan je voedsel niet goed verteerd worden, waardoor je niet genoeg voedingsstoffen binnen krijgt. Je poept immers alles weer uit.

Alvleesklier

Van de spijsverteringsorganen raken vooral de buizen van de alvleesklier door het taaie slijm verstopt. De alvleesklier scheidt verteringssappen af die zorgen voor een goede vertering van het voedsel voordat het naar de darmen gaat. Door verstopping kunnen deze verteringssappen de darm niet bereiken. Het voedsel, en vooral het vet, wordt daarom niet goed verteerd, met als gevolg ernstige (vet)diarree, vermagering en soms hevige buikpijn. Daar komt nog bij dat de alvleesklier wordt aangetast door de achtergebleven enzymen.
Een steeds groeiend aantal patiënten ontwikkelt naarmate ze ouder worden diabetes mellitus, omdat de door littekenvorming beschadigde alvleesklier onvoldoende insuline produceert.

Darmen

Bij slechte voedselvertering, vanwege de gestoorde uitscheiding van zouten en water, kunnen de darmen verstopt raken. Deze verstopping treedt vaak op in het laatste deel van de dunne darm en het eerste stuk van de dikke darm. Ongeveer een op de vijf volwassenen krijgt er last van. Bij kinderen komt het minder vaak voor. Een verstopping kan hevige, in golven optredende buikkrampen veroorzaken.

Zweetklieren

Als je CF hebt wordt het CFTR eiwit (chloridekanaal) niet of nauwelijks wordt aangemaakt. Als gevolg hiervan is het zweet zouter dan normaal. Zweet wordt afgescheiden door de zweetklieren. Zweetklieren, traanklieren en speekselklieren scheiden geen slijmerig maar waterig vocht af. Zweet wordt dus niet taaier bij CF. Het voert afvalstoffen af en zorgt voor afkoeling, doordat het verdampt. Het zweet van CF-patiënten is zouter dan normaal. Omdat zout water aantrekt wordt er meer zweet aangemaakt dan de bedoeling is. Bij warmte en koorts kan dit leiden tot uitdroging, dorst en droge slijmvliezen.

Vrouwelijke geslachtsorganen

De vruchtbaarheid bij vrouwen met CF is enigszins verminderd, maar veel vrouwen kunnen goed zwanger worden. De bekendste oorzaak van het uitblijven van een zwangerschap is te taai slijm in de baarmoederhals, waardoor het sperma er niet doorheen kan. Ook wordt bij vrouwen met CF vaker een cyclus zonder eisprong gezien en een uitblijvende menstruatie.
In overleg met de gynaecoloog of behandelend arts kan gesproken worden over hulp bij het zwanger raken. Meisjes krijgen hun eerste menstruatie wat later dan gemiddeld, en bij hen treden vaker cyclusstoornissen op.
Met CF ben je ook vatbaarder voor schimmelinfecties van de mond en vagina. Dat is geen rechtstreeks gevolg van CF, maar een bijwerking van antibiotica en corticosteroïden. Antibiotica bestrijden bacteriën in het lichaam. Hierdoor krijgen schimmels een kans om te groeien. Vooral de Candida albicans komt veel voor. Corticosteroïden onderdrukken de afweerreactie van het lichaam waardoor Candida op kan treden.

Mannelijke geslachtsorganen

Meer dan 97 procent van de mannen met CF is onvruchtbaar door afwezigheid van de afvoerende zaadleiders. De spermacellen worden meestal wel normaal geproduceerd en opgeslagen in de bijbal. Maar door het ontbreken van de zaadleiders van de bijbal naar de urinebuis komen ze niet terecht in de zaadlozing. Als een mannelijke CF patiënt een genetisch eigen kind wenst is het mogelijk spermacellen uit de bijbal te verkrijgen. Vervolgens kan door middel van IVF en ICSI een bevruchting tot stand worden gebracht.

Speekselklieren

Zweetklieren, traanklieren en speekselklieren scheiden geen slijmerig maar waterig vocht af. Speeksel wordt dus niet taaier bij CF.

Medische informatie