Veelgestelde vraag
Welke chromosomale afwijking veroorzaakt Downsyndroom?

Downsyndroom, dat bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen wordt vastgesteld, kent drie verschillende genetische varianten:
De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 3 à 4% is er een translocatie van chromosoom 21.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21.

Ook interessant

• Welke afwijkingen worden bij coeliakie gezien in het dunnedarmbiopt?
• Wanneer heb je erfelijke aanleg voor coeliakie?
• Kunnen dieren ook coeliakie hebben?
• Zit gluten in medicijnen?
• Wordt coeliakie bij iedereen aangetoond?
• Heeft iedereen met coeliakie dezelfde klachten?
• Welke omgevingsfactoren spelen een rol bij het ontwikkelen van coeliakie?
• Bij coeliakie kun je niet tegen gluten, is dat wat anders dan een allergie?
• Waarom wordt een dunnedarmbiopsie verricht?
• Heeft gluten iets te maken met autisme?