Medisch: Downsyndroom

Kinderen met Downsyndroom hebben één chromosoom 21 extra, waardoor er drie chromosomen 21 aanwezig zijn in plaats van twee. De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 3 à 4% is er een translocatie van chromosoom 21.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21.
Downsyndroom wordt bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen vastgesteld.

Kinderen met Downsyndroom hebben meer kans op medische problemen. Daarom worden ze kort na de geboorte onderzocht op aangeboren afwijkingen, vooral aan de ogen en het hart. Andere aangeboren afwijkingen, bijvoorbeeld aan het maag-darmkanaal, worden ontdekt als ze klachten geven. In de loop der jaren kunnen er diverse lichamelijke problemen ontstaan; maagdarmkanaal, KNO-, oog-, tandheelkundig- en neurologisch gebied, hormoonhuishouding, bewegingsapparaat, hart en vaatstelsel, etc.). Ook kunnen zich problemen voordoen met gedrag, opvoeding en geestelijke ontwikkeling. Regelmatige controle door de kinderarts vanaf de eerste levensmaand tot en met de tienerjaren is heel belangrijk. Zo kunnen problemen vroegtijdig worden ontdekt en zo goed mogelijk behandeld, en kunnen het kind en het gezin zo goed mogelijk worden begeleid. Dankzij de ontwikkelingen in de medische wetenschap is de gezondheids- en levensverwachting van kinderen met Downsyndroom enorm gestegen. Zo kan het tijdig opsporen van problemen bijdragen aan een betere kwaliteit van leven voor het kind.

Hieronder is een overzicht van de 10 meest gestelde vragen uit de rubriek veel gestelde vragen (FAQ).