Veelgestelde vraag
Hoe vaak komt DSD voor?

We weten niet precies hoe vaak DSD voorkomt. Er zijn waarschijnlijk best wel wat mensen bij wie de diagnose nog niet gesteld is omdat ze weinig klachten hebben. Hierdoor is het moeilijk om een goede schatting te maken, maar hier gaan we van uit:
  • Een schatting is dat 1 van de 2.000 mensen DSD heeft (als je kijkt naar de gehele groep DSD);
  • 46,XY-DSD is heel zeldzaam: gemiddeld komt het bij minder dan 1 van de 20.000 mensen voor. De aantallen van de afwijkingen die daaronder vallen verschillen behoorlijk. Enkele voorbeelden:
    • androgeenongevoeligheidssyndroom komt voor bij 1 van de 100.000 mensen,
    • 17- bèta -HSD-3- (17ß-HSD-3) -deficiëntie komt voor bij 1 van de 147.000 mensen;
  • 46,XX-DSD is eveneens heel zeldzaam: over het algemeen betreft het meisjes met AGS. Aangeboren bijnierhyperplasie (adrenogenitaal syndroom (AGS), ambigu genitaal) komt voor bij 1 van de 4.500 tot 5.500 mensen;
  • DSD door afwijkende geslachtschromosomen:
    • Het syndroom van Klinefelter komt voor bij 1 van de 500 jongens,
    • Het syndroom van Turner komt voor bij 1 van de 2.500 meisjes.

Ook interessant