Veelgestelde vraag
Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?

Het adrenogenitaal syndroom (AGS), ook wel congenital adrenal hyperplasia (CAH) genoemd, is een aangeboren aandoening waarbij de aanmaak van bijnierhormonen verstoord is. Bij kinderen, die in aanleg een meisje zijn (46,XX), is het de voornaamste oorzaak voor het ontstaan van een onduidelijk geslacht.

De bijnier maakt verschillende hormonen aan:

  • cortisol (stresshormoon)
  • aldosteron (zouthormoon)
  • testosteron (mannelijk geslachtshormoon)

De bijnierhormonen worden gemaakt van cholesterol. De omzetting van cholesterol in testosteron, aldosteron en cortisol, noemen we de steroïdaanmaak. De omzetting gaat via meerdere kleine stapjes. Daarbij zijn bij elke stap verschillende hulpstofjes nodig, enzymen. Wanneer één van deze enzymen niet of niet goed werkt, kun je een tekort aan één of meerdere bijnierhormonen krijgen.

Zo'n enzymtekort ontstaat door een verandering (mutatie) in het gen dat informatie bevat over de aanmaak van het enzym. Het enzym wordt daardoor onvoldoende of helemaal niet aangemaakt.

Doordat er verschillende enzymen niet goed kunnen werken, bestaan er verschillende vormen van het AGS. De klachten verschillen per aandoening; Hoe ernstiger het tekort aan bijnierhormonen, hoe ernstiger de klachten.

Als je te weinig cortisol aanmaakt, kun je een te lage bloedsuiker en bloeddruk krijgen en je lichaam kan niet goed reageren op stresssituaties, zoals een infectie. Dat kan gevaarlijk zijn.

Als je te weinig aldosteron aanmaakt, dan raakt de zouthoeveelheid in je bloed verstoord. Je krijgt daardoor een tekort aan natrium en een teveel aan kalium. We noemen dat zoutverlies. Overige klachten kunnen zijn onvoldoende gewichtstoename en uitdroging.

Als je te weinig cortisol hebt, gaat je hypofyse meer adrenocorticotroop hormoon (ACTH) aanmaken, waardoor je bijnieren nog harder gaan werken en gaan groeien. De voorloperstoffen, die niet verder omgezet kunnen worden omdat een enzym ontbreekt, hopen zich steeds meer op. Wanneer je bijnier wel testosteron kan aanmaken, zorgt dit voor een verhoogde testosteronaanmaak.

Een verhoogde aanmaak van mannelijke hormonen in de bijnier kan bij kinderen, die in aanleg een meisje zijn (46,XX), zorgen voor vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen. Je kunt dan geboren worden met een onduidelijk geslacht. Er zijn verschillende enzymtekorten die kunnen leiden tot 46,XX-DSD:

46,XX - 21-hydroxylase (21-OH)-deficiëntie (meest voorkomend)
46,XX - 11-beta-hydroxylase (11β-OH)-deficiëntie
46,XX - 3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie

Bij jongens wordt testosteron voornamelijk gemaakt in de testes en voor een deel in de bijnieren. Wanneer je tijdens de embryonale ontwikkeling onvoldoende testosteron aanmaakt, kun je geboren worden met een minder mannelijk, onduidelijk of vrouwelijk geslacht. Verschillende vormen van het AGS kunnen bij kinderen, die in aanleg een jongen zijn (46,XY), samengaan met een tekort aan testosteron:

46,XY - Lipoïde congenitale adrenerge hyperplasie
46,XY - 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase (CYP17)-deficiëntie
46,XY - 3-beta-hydroxysteroïd dehydrogenase type 2 (HSD3B2)-deficiëntie

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën