Veelgestelde vraag
Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?
Soms zie je het meteen, je kind ziet er anders uit. Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is.De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte zichtbaar zijn?
- vlak gezichtsprofiel
- omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
- epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
- platte neusrug
- grote tong
- afwijkende oorschelp, vaak kleiner
- aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
- korter middelste pinkbotje
- viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
- heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
- verlaagde spierspanning
- verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
- verminderde zuigreflex
Ook interessant
- Wat is gonadale dysgenesie?
- Wat is het androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS?
- Wat is 21-hydroxylase (21-OH) -deficiëntie?
- Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?
- Wat is chromosomale ovotesticulaire DSD?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?
- Wat is ovotesticulaire DSD?
- Wat is je genderidentiteit als je DSD hebt?
- Wat is partiële gonadale dysgenesie?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Waarom is klinisch genetisch onderzoek belangrijk?
- Wat is 11-deoxycortisol?
- Wat is 17-hydroxyprogesteron?
- Wat is adrenocorticotroop hormoon of ACTH?
- Wat is androsteendion?
- Wat is Anti-Müller-Hormoon of AMH?
- Wat is chloride?
- Wat is chromosomen- en DNA-onderzoek?
- Wat is cortisol?
- Wat is dehydro-epiandrosteronsulfaat of DHEAS?
- Wat is dihydrotestosteron of DHT?
- Wat is een Dexa-scan?
- Wat is een hielprikscreening?
- Wat is follikelstimulerend hormoon of FSH?
- Wat is kalium?
- Wat is luteïniserend hormoon of LH?
- Wat is natrium?
- Wat is oestradiol?
- Wat is progesteron?
- Wat is sekshormoon bindend globuline of SHBG?
- Wat is testosteron?
- Wat kun je met echografisch onderzoek voor de geboorte zien?
- Wat kun je met echografisch onderzoek zien?
- Wat kun je met een MRI-scan zien?
- Welke diagnostische testen zijn er om DSD vast te stellen?
- Welke hormonale onderzoeken kunnen worden verricht?