Cyberpoli
Intersekse en DSD
Cyberpoli
Intersekse en DSD
Veelgestelde vragen
Als de geslachtsontwikkeling anders verloopt
Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?

Veelgestelde vraag
Wat is LH/hCG-receptordefect, Leydigcelhypoplasie?

Een tekort aan testosteron bij mensen met een 46 XY-DSD kan ook ontstaan door een heel andere oorzaak, namelijk doordat de receptor voor het luteïniserend hormoon (LH) niet werkt. LH is nodig om de testosteronaanmaak op gang te brengen.
Hormonen hebben receptoren nodig om hun werk te kunnen doen. Pas als ze binden aan de juiste receptor, kan een volgende stap plaatsvinden. Een hormoon en een receptor passen precies bij elkaar, als een sleutel in een slot. Als er receptoren ontbreken of als ze niet goed werken, dan kan er geen binding plaatsvinden en kan het hormoon zijn werk niet doen, ook al is het hormoon in voldoende mate en zelfs overmatig aanwezig.
Als de LH/hCG-receptor niet goed wordt aangelegd en minder goed of niet werkt (door een variatie in een gen), dan kunnen de hormonen LH en hCG hun werk onvoldoende of niet doen, ook al is er voldoende van de hormonen aanwezig.
LH zorgt ervoor dat de Leydigcellen in de testes androgenen zoals testosteron gaan aanmaken. Door een verkeerde aanleg van de LH/hCG-receptor lukt dit niet en ontstaat er een tekort aan testosteron. De grootte van het tekort hangt af van de werking (gevoeligheid) van de receptor, bij sommigen is er nog enige gevoeligheid en bij anderen helemaal niet. Hierdoor is er variatie in de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsdelen mogelijk, je kunt schaamlippen en een begin van een vagina hebben (bij een groot tekort aan testosteron), een ambigue genitaal (bij een kleiner tekort aan testosteron) of een penis en balzak (bij een gering tekort aan testosteron). Inwendige geslachtsdelen zijn niet vrouwelijk, baarmoeder of eileiders zijn niet aanwezig door de aanmaak van AMH in de zich ontwikkelende testes.
hCG zorgt voor de ontwikkeling van de Leydigcellen in de testes, de cellen die uiteindelijk testosteron aan moeten gaan maken. Door een verkeerde aanleg van de LH/hCG-receptor lukt dit niet en ontwikkelen zich geen of onvoldoende Leydigcellen. Daardoor kan ook gesproken worden van Leydigcelhypoplasie, wat letterlijk inhoudt dat die cellen niet ontwikkeld zijn. Door deze onderontwikkeling zijn de testes vaak klein en niet ingedaald.
Door de variatie in uitingsvormen zal het moment waarop een vermoeden van DSD bestaat verschillen. Als de aanleg van de uitwendige geslachtsdelen opvallend anders is, dan valt dat kort na geboorte meestal op. Maar het is ook mogelijk dat een uitblijvende puberteitsontwikkeling pas het eerste signaal is van een Leydigcelhypoplasie, doordat er in het geheel geen testosteron wordt aangemaakt.

Ook interessant

Jouw antwoord nog niet gevonden?

Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!

Stel je vraag

Opvolgende vragen

Andere categorieën