Medisch: Diagnostiek

HAE is een zeldzame aandoening. Artsen denken er niet snel aan als de ziekte niet voorkomt bij andere familieleden. Buikpijn kan heel veel oorzaken hebben, en zo kan het vaak lang duren voordat een diagnose wordt gesteld.

HAE kan vastgesteld worden door middel van een bloedonderzoek of genetisch onderzoek. Met genetisch onderzoek kan het al eerder, bijvoorbeeld als één van je ouders HAE heeft.

Bloedonderzoek

Voor een bloedonderzoek wordt met een prik wat bloed afgenomen uit een bloedvat, bijvoorbeeld in je elleboogplooi of op je handrug. Vervolgens wordt op twee verschillende eiwitten, C1-esteraseremmer (C1-INH) en C4, getest in je bloed.

Complement C4-gehalte

Als je HAE (type 1 en 2) hebt, is er door een tekort aan werkend C1-esteraseremmer een verlaagd gehalte aan C4 (<50%) in je bloed. C4-bepaling is een eenvoudige test, die in veel laboratoria beschikbaar is.

C4 wordt afgebroken in één van de reacties binnen de complementcascade. De complementcascade speelt een rol bij het regelen van je afweer tegen ziekteverwekkers. De afbraak van C4 kan door C1-esteraseremmer worden afgeremd. Als je te weinig actieve C1-esteraseremmer hebt, breek je meer C4 af dan normaal. De verlaagde hoeveelheid C4 kun je nauwkeurig meten in het bloed.

C1-esteraseremmeractiviteit

De diagnose HAE wordt bevestigd door een verlaagde C1-esteraseremmeractiviteit. Dat kun je vaststellen via bloedonderzoek. Bij zowel type 1 als 2 is de C1-esteraseremmeractiviteit sterk verminderd (<30%). Dit onderzoek is heel specifiek, het wordt maar in een paar laboratoria gedaan.

Als je niet alleen de activiteit maar ook de hoeveelheid C1-esteraseremmer meet, weet je of je type 1 of type 2 hebt. Bij type 1 heb je minder C1-esteraseremmer in je bloed. Bij type 2 heb je een normaal C1-esteraseremmergehalte. Omdat het voor de behandeling van HAE niet nodig is om te weten of je type 1 of type 2 hebt, wordt vaak niet gekeken naar de hoeveelheid C1-esteraseremmer en wordt alleen de activiteit gemeten.

Bij andere (zeer zeldzame) vormen van HAE is er sprake van een normale C1-esteraseremmeractiviteit en een normaal C4-gehalte en zijn andere testen nodig.

Bij alle vormen van HAE ontstaan de zwellingen door een verhoogd gehalte bradykinine, maar zwellingen kunnen ook veroorzaakt worden door een allergische reactie. Patiënten met HAE zijn ongevoelig voor behandeling met antiallergische medicijnen, zoals antihistaminica. Als je ongevoelig bent voor deze medicijnen, kan dat ook de diagnose HAE bevestigen.

Genetisch onderzoek

Door het erfelijk materiaal, DNA, in bloed of speeksel te onderzoeken, kan een gendefect (mutatie) worden vastgesteld. Voor HAE zijn veel verschillende mutaties bekend.

Bij heel jonge kinderen is het C1-esteraseremmergehalte altijd lager dan normaal (30-50%), ook als ze de ziekte niet hebben. Het testen op C1-esteraseremmeractiviteit en C4 geeft in dat geval geen duidelijk resultaat en aanvullend genetisch onderzoek is dan nodig.

Medische informatie