Medisch: Wat is HAE?

Hereditair angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke aandoening die aanvallen van zwellingen veroorzaakt.

De zwellingen kunnen over je hele lichaam ontstaan; aan je handen of voeten, in je buik (gaat gepaard met hevige buikpijn, overgeven en diarree), in je gezicht, in je mondholte en in je hals. Dat laatste kan gevaarlijk zijn als je door de zwellingen niet goed kunt ademhalen. De zwellingen ontstaan plotseling, vaak zonder duidelijke oorzaak. Ze houden een paar uur tot een paar dagen aan en verdwijnen dan vanzelf.

Als je HAE hebt, maak je te veel bradykinine aan. Een eiwit dat ervoor zorgt dat er openingen kunnen ontstaan in de wanden van je bloedvaten waardoor vocht naar buiten kan lekken. De zwelling die hierbij ontstaat, noemen we oedeem.

HAE ontstaat meestal door een foutje in het gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit C1-esteraseremmer. Hierdoor heb je een tekort aan C1-esteraseremmer of werkt C1-esteraseremmer niet goed. Als C1-esteraseremmer wel goed werkt, wordt de aanmaak van bradykinine geremd en kan er geen vocht uit je bloedbaan lekken, je krijgt dan geen zwellingen.

Tekst & animaties: Caroline Ruigrok
Revisie: Dr. Danny Cohn (Amsterdam UMC, locatie AMC)
Redactie: Paulette Mostart

Wat is HAE?

Medische informatie