Medisch: Welke lichamelijke kenmerken kun je hebben bij Klinefelter syndroom?

Niet iedereen heeft dezelfde kenmerken, en niet iedereen heeft ze in dezelfde mate.

Huid
Droog, bleek, acne.

Haar
Behoud van haar, geen wijkende haargrens.
Geen mannelijke lichaamsbeharing (vrouwelijk beharingspatroon in de schaamstreek, nauwelijks baardgroei).

Stem
Hoog en geknepen

Penis
Variërend van klein tot normale lengte. Smal.

Testes
Relatief Klein.
Soms niet ingedaald (cryptorchisme).

Lichaamslengte
Lang.

Lichaamsvet
Meer, ongunstige spier/vetverhouding.
Meer vetafzetting op buik en heupen.

Borsten
Borstvorming (gynaecomastie). Bij meer dan de helft van de jongens groeit het borstklierweefsel.
Ongeveer 20% heeft dubbelzijdige borstvorming (gynaecomastie).

Lengtegroei

Een pas geboren jongen met Klinefelter syndroom is niet langer of zwaarder dan gemiddeld, wel is de schedelomtrek vaak wat kleiner. Tijdens de kinderjaren neemt de groei toe, vooral van de benen, en ook tijdens de puberteitsgroeispurt gaat het groeien door. Door te laat sluitende groeischijven (epifysairschijven) en een teveel aan SHOX-gen, is er sprake van een bovengemiddelde groei. De groeischijven die in de lange pijpbeenderen zitten, sluiten normaal gesproken onder invloed van oestradiol, een hormoon dat gewonnen wordt uit testosteron.

Skelet

Doordat de gewrichtsbanden te ver kunnen uitrekken (ligamentaire laxiteit) kunnen afwijkingen aan de rug en borstkas (scheef of gebogen) of voeten (platvoeten) ontstaan.

Andere aangeboren afwijkingen

Heel soms hebben jongens met Klinefelter syndroom andere aangeboren afwijkingen. Voorbeelden zijn: een gespleten gehemelte, een vernauwde aorta (aortastenose), hypospadie (het plasgaatje zit niet bovenop de eikel, maar lager op de penis), een gat in de buikwand bij de navel (omphalocele), klompvoeten (pes equinovarus) en een sluitingsdefect in een deel van het oog (colobomen), bijvoorbeeld in de iris.

Medische informatie