Veelgestelde vraag: Hoe ontstaan de kenmerken bij Klinefelter syndroom?

Bij Klinefelter syndroom heb je testes die niet goed werken (progressief testiculair falen). Dat begint al in de embryonale fase, voor de geboorte. In de loop der jaren gaan ze verder achteruit en in de puberteit gaat dit in een hoog tempo. Dat is vaak het moment dat het falen van de testes merkbaar wordt, doordat de grootte van de testes klein blijft en de puberteitsontwikkeling uitblijft, omdat je testes niet goed werken en er te weinig testosteron (geslachtshormoon) wordt aangemaakt.