Veelgestelde vraag
Wordt er naast het Downsyndroom nog gescreend op andere chromosomale afwijkingen?
Ja, het aantal chromosomen van chromosoom 13, 18 en 21 wordt bepaald. Een extra chromosoom (trisomie) 13 leidt tot het Patau syndroom, een ernstige chromosomale afwijking die gepaard gaat met diverse ernstige lichamelijk afwijkingen die doorgaans niet met het leven verenigbaar zijn. Trisomie 18 leidt tot het Edwards syndroom, eveneens een ernstige chromosomale afwijking die gepaard gaat met diverse ernstige lichamelijk afwijkingen. Ook dit syndroom leidt doorgaans tot vroegtijdig overlijden door de ernst van de afwijkingen. De NIPT kan naast afwijkingen aan chromosoom 13,18,21 ook andere aandoeningen opsporen. Deze heten nevenbevindingen.
Ook interessant
- Gaat het Klinefelter syndroom vaak gepaard met een autistische stoornis?
- Hebben jongens met Klinefelter syndroom baat bij het stellen van een vroege diagnose, wat hun ontwikkeling betreft?
- Klinefelter syndroom. Hoe ontstaat de grote lengte?
- PDD-NOS komt vaak voor bij kinderen met Klinefelter syndroom. Wat zijn de kenmerken van PDD-NOS?
- Wat is Klinefelter syndroom?
- Klinefelter syndroom. Kan zowel de vader als de moeder het extra X-chromosoom doorgeven?
- Als meer dan twee X-chromosomen worden doorgegeven, spreken we dan nog van Klinefelter syndroom?
- Zijn er andere aangeboren afwijkingen mogelijk bij Klinefelter syndroom?
- Toediening per injectie. Hoe gaat het toedienen van testosteron per injectie in zijn werk bij de behandeling van Klinefelter syndroom?
- Hoe vaak komt het Klinefelter syndroom voor?
Jouw antwoord nog niet gevonden?
Op de Cyberpoli kan je jouw vraag stellen aan een deskundige!
Stel je vraagOpvolgende vragen
- Hebben jongens met Klinefelter syndroom baat bij het stellen van een vroege diagnose, wat hun ontwikkeling betreft?
- Hebben jongens met Klinefelter syndroom baat bij het stellen van een vroege diagnose, wat hun zaadcellen betreft?
- Hoe wordt de diagnose Klinefelter syndroom gesteld?
- Is het Klinefelter syndroom ook in de hielprikscreening opgenomen?
- Kan de diagnose Klinefelter syndroom ook na de geboorte of later worden bevestigd?
- Klinefelter syndroom. Welke aanvullende onderzoeken kunnen vóór de geboorte worden verricht?
- Wie is betrokken bij de voorlichting als de diagnose Klinefelter syndroom eenmaal is bevestigd?