Veelgestelde vraag
Wanneer wordt de diagnose Downsyndroom gesteld?

Soms zie je het meteen, je kind ziet er anders uit. Soms ziet de vroedvrouw het of de gynaecoloog, en soms wordt het pas na een tijdje duidelijk dat er iets aan de hand is.
De diagnose Downsyndroom moet worden bevestigd door middel van chromosomaal onderzoek van het bloed. Dit bloedonderzoek wordt aangevraagd door de kinderarts.

Wat zijn de uiterlijke kenmerken die direct na de geboorte zichtbaar zijn?

• vlak gezichtsprofiel
• omhooglopende ooglidspleet – de binnenste ooghoek ligt lager dan de buitenste
• epicanthusplooi – een verticale huidplooi die voor de binnenste ooghoek langs loopt
• platte neusrug
• grote tong
• afwijkende oorschelp, vaak kleiner
• aangeboren huidplooi aan weerszijden van de nek
• korter middelste pinkbotje
• viervingerlijn in handpalm: een horizontale lijn in de handpalm die ononderbroken van links naar rechts loopt en daardoor vier vingers breed is
• heel flexibele gewrichten – overstrekken is mogelijk
• verlaagde spierspanning
• verminderde Moro-reflex: een reflex van een pasgeborene, waarbij een omarmende beweging met de armen wordt gemaakt op het moment dat de baby schrikt
• verminderde zuigreflex

Ook interessant

• De diagnose Von Willebrandziekte wordt gesteld bij welke criteria?
• Vallen spier- en gewrichtsbloedingen snel op, merk je het snel?
• Hoe komt het dat Factor VIII (8) ook verlaagd is bij Von Willebrandziekte?
• Wat gebeurt er als men denkt dat je een stollingsstoornis hebt?
• Hoe vaak heb je stollingsfactor nodig?
• Hoe wordt stollingsfactor toegediend?
• Welke ernstige klachten kunnen bij de ziekte van Von Willebrand voorkomen?
• Wordt prenatale diagnostiek verricht bij de ziekte van Von Willebrand?
• Zijn er verschillende typen Von Willebrandziekte?
• Kun je sporten als je de ziekte van Von Willebrand hebt?