Veelgestelde vraag: Als NIPT in Nederland beschikbaar is, wie komt er dan in aanmerking voor het aantonen of uitsluiten van het Down syndroom door middel van deze test?

Zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 komen in aanmerking voor de test. Deze verhoogde kans kan naar voren komen uit de combinatie test of triple test, maar is ook aanwezig als ouders een eerder kind hebben met een chromosomale afwijking of als een van de ouders drager is van een chromosomale afwijking die kan leiden tot een kind met trisomie 21. De NIPT zal dan aangeboden worden naast de opties vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
Bij foetale afwijkingen gezien tijdens echoscopie, is de NIPT niet de aangewezen test omdat meerdere chromosomale afwijkingen verantwoordelijk kunnen zijn voor de vastgestelde echografische afwijkingen. De NIPT stelt slechts het aantal chromosomen vast en geeft geen inzicht in de opbouw van chromosomen waardoor evidente afwijkingen als mozaicisme, deleties, duplicaties en andere mutaties niet zichtbaar worden.