Veelgestelde vraag
Welke chromosomale afwijking veroorzaakt Downsyndroom?

Downsyndroom, dat bij ongeveer één op de 625 pasgeborenen wordt vastgesteld, kent drie verschillende genetische varianten:
De meest voorkomende vorm (95%) is trisomie 21. Hierbij is in alle lichaamscellen een derde chromosoom 21 aanwezig.
Bij ongeveer 3 à 4% is er een translocatie van chromosoom 21.
Bij ongeveer 1% is er een mozaïek van chromosoom 21.

Ook interessant

• Welke vormen van DSD worden veroorzaakt door een variatie van de geslachtschromosomen?
• Wat is 45,XO of het syndroom van Turner?
• Wat is chromosomale ovotesticulaire DSD?
• Welke verschillende vormen van DSD zijn er?
• Welke vormen van het adrenogenitaal syndroom (AGS) kunnen zorgen voor een andere geslachtsontwikkeling?
• Waarom is klinisch genetisch onderzoek belangrijk?
• Wat is je genderidentiteit als je DSD hebt?
• Wat is ovotesticulaire DSD?
• Wat is het adrenogenitaal syndroom (AGS)?
• Welke operatieve ingrepen aan inwendige geslachtsorganen zijn mogelijk?