Wat is er mis met de rode bloedcel bij hereditaire sferocytose?

Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm. Ze worden dan sferocyten genoemd. Een sferocyt is boller dan een normale rode bloedcel, dat komt doordat de celmembraan anders is opgebouwd.

Een normale rode bloedcel lijkt op een schoteltje of een donut-zonder-gat, in het midden is hij dunner dan aan de randen. Door deze vorm kan hij goed meebewegen in de bloedbaan, ook als hij door heel nauwe en kronkelige vaatjes heen moet. Hij kan tegen een stootje én is soepel en flexibel. Ook kan een normale rode bloedcel zeer goed gassen uitwisselen (zuurstof en kooldioxide).

Bij de sferocyt is dit anders. Door zijn bolle vorm kan hij zich moeilijk bewegen door de nauwe bloedvaatjes. Hij is ook niet zo soepel en flexibel, waardoor er makkelijk beschadigingen ontstaan. Door zijn afwijkende vorm is het ook moeilijker om gas uit te wisselen. De sferocyt is dus kwetsbaar en leeft minder lang, gemiddeld dertig tot veertig dagen.

Een afwijkende opbouw en vorm van de rode bloedcel

De bolle vorm van de sferocyt ontstaat door afwijkingen in membraaneiwitten in de binnenste laag van de celmembraan. Deze eiwitten zitten aan het skelet van de cel vast, die daardoor ook verandert. Als je hereditaire sferocytose hebt, zijn er verschillende membraaneiwitten die wat minder aanwezig kunnen zijn, zoals spectrine, ankyrine, actine, proteïne 4.1 en 4.2 en band 3. Daardoor ontstaan veranderingen in de celmembraan. De rode bloedcel krijgt daardoor een bolle vorm en is kleiner van stuk.