Hereditaire sferocytose
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
Bij hereditaire sferocytose hebben je rode bloedcellen niet een normale afgeplatte vorm met een deukje in het midden, maar een bolle, kogelronde vorm. Dat maakt ze kwetsbaar, waardoor ze makkelijker beschadigd raken. Die afwijkende rode bloedcellen noemen we sferocyten.
Elke dag ruimen je milt en je lever beschadigde en oude rode bloedcellen op, waarna ze worden afgebroken, dat is normaal. Als je hereditaire sferocytose hebt worden extra veel rode bloedcellen afgebroken, want al die beschadigde sferocyten worden opgeruimd. De verhoogde afbraak van rode bloedcellen noemen we hemolyse. Als reactie hierop gaat je lichaam in een hoog tempo nieuwe rode bloedcellen aanmaken; dit zien we in het bloed in een verhoogd aantal jonge rode bloedcellen (reticulocyten). Als, je lichaam het tempo niet kan bijbenen, krijg je een tekort aan rode bloedcellen, dit noemen we bloedarmoede of anemie. Soms is je lichaam wel goed in staat om de verhoogde afbraak van rode bloedcellen te compenseren met verhoogde aanmaak, je hebt dan geen anemie. Hereditaire sferocytose valt onder de groep chronische hemolytische anemieën. Zowel een anemie als ook gecompenseerde hemolyse zonder anemie kunnen klachten geven.
Andere erfelijke bloedaandoeningen
De erfelijke afwijking hereditaire sferocytose ontstaat door een verandering in je genen (een mutatie), waardoor de opbouw van de celwand (celmembraan) van je rode bloedcellen verandert. Er zijn meer erfelijke bloedaandoeningen waarbij de rode bloedcel een andere vorm heeft of makkelijker kapotgaat dan gewone rode bloedcellen, zoals bijvoorbeeld:
- Hereditaire elliptocytose
- Hereditaire pyropoikilocytose
- Pyruvaatkinase-deficiëntie (PK-deficiëntie)
- Glucose-6-fosfaat-dehydrogenase-deficiëntie, G6PD-deficiëntie
Tekst: Marloes Vegelin
Revisie: Elise Huisman en Saskia Luijnenburg
Medische animaties: Sara Hekma en Caroline Ruigrok
Film: Paul Enkelaar en Lex Winkler
-
Hereditaire sferocytose is een erfelijke bloedaandoening, dat betekent dat je ermee geboren wordt. Je rode bloedcellen hebben een afwijkende vorm, en dat kan klachten geven.
-
De rode bloedcellen heten ook wel erytrocyten. Zij hebben een belangrijke taak; ze vervoeren namelijk zuurstof en kooldioxide door je lichaam.
-
Als je hereditaire sferocytose hebt, hebben je rode bloedcellen (erytrocyten) een andere vorm.
-
Hereditaire sferocytose ontstaat door een foutje in je genetisch materiaal. Zo’n foutje noemen we een mutatie.
-
Hereditaire sferocytose komt vaker voor bij mensen van Noord- en Midden-Europese afkomst, ongeveer een op de tweeduizend mensen heeft het.
-
De problemen die je kunt krijgen, worden veroorzaakt ofwel door een tekort aan rode bloedcellen ofwel door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen.
-
Niet iedereen krijgt op dezelfde leeftijd last van hereditaire sferocytose. Je kunt er als baby al last van krijgen, dat kan al meteen in de eerste week na de geboorte, maar je kunt er ook pas (veel) later in je leven last van krijgen.
-
Wanneer denk je bij een baby of kind aan hereditaire sferocytose?
-
Niet iedereen heeft evenveel last van hereditaire sferocytose. De ziekte zelf is niet te genezen, de behandeling richt zich vooral op het verhelpen van klachten en het voorkómen van complicaties.
-
Bloedarmoede door bloedafbraak komt niet alleen voor bij hereditaire sferocytose, maar ook bij andere bloedziekten.
