Veelgestelde vraag: Wat is er anders in het erfelijk materiaal zodat sikkelcelziekte onstaat?

Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte. Het erfelijk materiaal (het DNA) bevindt zich op de chromosomen. Ieder kind krijgt 46 chromosomen van beide ouders; 22 chromosomen en één geslachtschromosoom van de moeder en 22 chromosomen en één geslachtschromosoom van de vader. De chromosomen zijn de dragers van de genen. Door een verandering in een gen (mutatie) op de korte arm van chromosoom 11 in het gen voor bèta globine ontstaat bij sikkelcelziekte een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor worden er andere boodschappen uitgezonden bij de aanmaak en opbouw van het lichaam. In dit specifieke geval leidt het tot de aanmaak van een afwijkende bèta globine-keten, waardoor het HbA1 van samenstelling verandert.