Medisch: De diagnose ziekte van Von Willebrand

Het moment waarop de diagnose de ziekte van Von Willebrand bij kinderen wordt gesteld kan verschillen. Hoe duidelijker de klachten, hoe eerder er aan een stollingsstoornis wordt gedacht. Maar als je weinig klachten hebt, bijvoorbeeld alleen last hebt van heftige menstruaties, dan kan het vaststellen van de diagnose langer duren.

Als de huisarts denkt dat je een stollingsstoornis hebt, word je doorverwezen naar de kinderarts of kinderarts-hematoloog voor onderzoek. Eerst krijg je een uitgebreid gesprek over hoe je bloedt en wanneer, ook vragen ze of er gezondheidsproblemen zijn in je familie. Daarna krijg je een lichamelijk onderzoek waarbij ze extra letten op blauwe plekken, en ze goed kijken naar je huid, slijmvliezen, spieren en gewrichten. Via bloedonderzoek wordt de werking van je bloedstolling bekeken. Soms laat de kinderarts-hematoloog ook een genetisch onderzoek doen om de diagnose te bevestigen. Soms worden je familieleden onderzocht om te kijken of ze ook een stollingsstoornis hebben.

5.1 Bloedonderzoek

Eerst krijg je een prik om bloed af te nemen. Met het bloed worden verschillende stollingstesten gedaan, ook wordt naar bepaalde stollingsfactoren gekeken, afhankelijk van waar de arts aan denkt. Verder wordt er altijd naar het bloedbeeld en het aantal bloedplaatjes gekeken.

Je hebt de ziekte van Von Willebrand als je te weinig of niet goed werkende VWF hebt, of als de structuur van de lange VWF-ketens (de multimeren) afwijkt. Soms wordt ook genetisch onderzoek gedaan. Om te zien of je een mutatie in het VWF-gen hebt. Dit wordt op dit moment vooral gedaan bij type 2 en type 3 Von Willebrandziekte. Bij type 2 kun je dan beter zien om welk subtype het gaat. Bij type 3 wordt het soms gedaan als onderdeel van prenatale diagnostiek. Onderzoek naar het VWF-eiwit kan maar in een paar laboratoria worden gedaan.

Von Willebrandfactor
Hoeveel VWF je in je bloed hebt hangt af van een aantal factoren. Hierdoor kun je soms niet goed zien of je te weinig hebt, vooral als je een milde vorm van de ziekte van Von Willebrand hebt. Daarom moet je goed kijken naar de omstandigheden waaronder het bloed is afgenomen. En soms moet er een paar keer bloed bij je worden afgenomen (twee tot drie maal) om zeker te weten of je de ziekte wel of niet hebt.

De hoeveelheid VWF in het bloed neemt bijvoorbeeld toe in stresssituaties (bij ziekte of een ongeluk, maar ook door het afnemen van bloed), bij het ouder worden en door vrouwelijke geslachtshormonen (bijvoorbeeld bij zwangerschap of bij gebruik van de pil). En mensen met bloedgroep O hebben juist minder VWF in hun bloed zonder dat ze Von Willebrandziekte hebben.

Een normale hoeveelheid VWF heb je bij 50 tot 150% goed werkende VWF in je bloed. Het is verlaagd als je na een paar keer meten steeds minder dan 50% goed werkende VWF hebt en sneller last hebt van bloedingen. Pas als je minder 30% hebt, krijg je echt last van de ziekte. Als je stress hebt, kan de hoeveelheid VWF wel drie tot vijf keer toenemen, waardoor je niet ziet dat je eigenlijk te weinig hebt. Maar als je tussendoor toch bloedingen hebt die horen bij Von Willebrandziekte, heb je het misschien wel. Maar als je VWF ruim normaal is, kun je ook een andere stollingsstoornis hebben.

Factor VIII (8)
Factor VIII (8) kan direct na de geboorte worden bepaald en beoordeeld, de hoogte van Factor VIII (8) is dan al op zijn hoogste punt waardoor je meestal direct kunt zien of de waarde normaal is of verlaagd en of je een ernstige vorm van de ziekte van Von Willebrand hebt (zoals type 3).

Als je de ziekte van Von Willebrand hebt is Factor VIII (8) verlaagd omdat je niet genoeg VWF in je bloed hebt om het te beschermen. Als je te weinig VWF hebt moet je dus ook Factor VIII (8) bepalen.

Factor VIII (8) stijgt net als VWF tijdens ziekte of stress. Daar wordt met bloedprikken rekening mee gehouden.

Bepalingen bij bloedonderzoek →

BepalingWat meet je?Ziekte van Von WillebrandHemofilie A of B
APTT

Geactiveerde partiële tromboplastinetijd
Geeft stoltijd aan, wordt uitgedrukt in seconden.Als Factor VIII (8) bij het type Von Willebrandziekte duidelijk verlaagd is dan zal de APTT verlengd zijn, anders niet.Verlengd

Bij milde hemofilie A of B is de APTT maar een klein beetje verlengd. Bij verdenking moet je altijd Factor VIII (8) of Factor IX (9) zelf bepalen.
PT
Protrombinetijd
Geeft stoltijd aan, wordt uitgedrukt in seconden, of als een ratio (INR).Normaal.Normaal.
BloedbeeldHet aantal cellen wordt bekeken; het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Ook het volume dat de rode bloedcellen in het bloed innemen wordt bepaald, het hematocriet.
Bloedplaatjes of trombocytenHet aantal bloedplaatjes in het bloed wordt gemeten.

Wordt uitgedrukt in aantal x 10 9/L.
Normaal of verlaagd (bij VWD type 2B en platelet-type Von Willebrandziekte.Normaal.
Factor VIII (8)De hoeveelheid wordt uitgedrukt in de hoeveelheid (IU) per ml bloed of in een percentage van wat normaal in het bloed aanwezig is.

Normaal = 100%.
Factor VIII (8) is normaal bij de milde vorm van ziekte van Von Willebrand. Verlaagd bij Von Willebrandziekte type 2N.

Ernstig verlaagd bij type Von Willebrandziekte type 3.
Hemofilie A: Factor VIII (8) verlaagd.

Hemofilie B: Factor IX (9) verlaagd.
Von Willebrandfactor (VWF)De hoeveelheid en de werking (activiteit) wordt getest.

Wordt uitgedrukt in de hoeveelheid (IU) per ml bloed of in een percentage van wat normaal in het bloed aanwezig is.
Verlaagd.Normaal.

5.2 Genetisch onderzoek

Via bloedonderzoek kan het genetische defect (mutatie) voor de ziekte van Von Willebrand worden gevonden. Er zijn veel verschillende mutaties en het onderzoek naar het genetische defect duurt lang, vaak enkele maanden.

Medische informatie