Medisch: Wat is de ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand, ook wel Von Willebrandziekte of Von Willebrand Disease (VWD) genoemd, is een stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Dat komt omdat je te weinig of een niet goed werkende Von Willebrandfactor (VWF) hebt, een belangrijke stollingsfactor. Niet iedereen heeft evenveel last van de ziekte. De meeste mensen hebben milde klachten waar ze weinig van merken. Daardoor was de ziekte van Von Willebrand lange tijd niet zo bekend, en liepen er mensen rond met de ziekte zonder het te weten. Maar soms kunnen de klachten ook ernstig zijn.

Als je te weinig VWF hebt, verloopt je bloedstolling niet goed en heb je meer last van bloedingen. We noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Je merkt dat doordat je snel blauwe plekken hebt en lang bloedt na een kleine verwonding, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Of als je na een operatie steeds opnieuw gaat bloeden. Het gaat meestal om bloedingen van de huid of slijmvliezen, alleen als je een van de ernstigste vormen van Von Willebrandziekte hebt krijg je soms bloedingen in je spieren en gewrichten, net als bij hemofilie.

Er zijn drie typen van de ziekte van Von Willebrand, type 1, type 2 en type 3. Type 2 kun je weer onderverdelen in vijf soorten; type 2A, type 2B, type 2M, type 2N, en platelet-type VWD. Alle typen komen zowel bij meisjes als bij jongens voor, maar niet iedereen heeft dezelfde klachten. Hoe de ziekte wordt overgedragen en hoe vaak een bepaald type voorkomt, is voor iedereen verschillend.

1. Type 1 komt het meest voor, in 70 tot 80% van de gevallen. De VWF werkt wel goed, maar er is gewoon te weinig. Meestal heb je nog maar 40 tot 50% van de normale hoeveelheid, soms maar 10%. Type 1 erft meestal autosomaal dominant over.

2. Type 2 komt in 15 tot 25% van de gevallen voor. Je hebt vaak net iets minder VWF, maar nog belangrijker, de werking is niet goed of afwijkend. Hierdoor heb je niet genoeg werkende VWF. Hoeveel minder je VWF werkt of hoe afwijkend het is, is voor iedereen anders. Type 2 erft meestal autosomaal dominant over, maar soms ook autosomaal recessief.

Bij alle type 2 Von Willebrandziekten gaat er iets mis met de eerste stap in de stolling (primaire bloedstolling). Bij subtype 2A en 2M is er een defect in het VWF-eiwit waardoor het niet goed bindt met de bloedplaatjes en de eerste stap in de stolling niet goed verloopt. Bij subtype 2B binden de bloedplaatjes juist te sterk aan het VWF-eiwit, waardoor je te weinig beschikbare bloedplaatjes over hebt en de eerste stap in de stolling ook niet goed verloopt. Platelet-type Von Willebrandziekte lijkt hierop, maar dan is er niets mis met het VWF-eiwit. Je bloedplaatjes binden alleen te snel en te sterk aan VWF in het bloed, waardoor je te weinig VWF en bloedplaatjes hebt op de plek van een verwonding van het bloedvat. Subtype 2N ontstaat als Factor VIII (8) niet goed bindt aan VWF. Hierdoor heb je te weinig Factor VIII (8) in je bloed en VWF kan Factor VIII (8) niet beschermen tegen eiwitafbraak in de bloedbaan. Dit type erft autosomaal recessief over.

3. Type 3 komt maar in 5% van de gevallen voor. Dan heb je maar heel weinig VWF of het is zelfs helemaal níet aanwezig. Type 3 erft autosomaal recessief over.

De meeste patiënten worden met de ziekte van Von Willebrand geboren. Ze hebben dus een aangeboren ziekte. Dat komt omdat er een foutje zit in hun erfelijk materiaal. De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke stollingsziekte. Er is ook een niet erfelijke vorm van Von Willebrandziekte, de verworven Von Willebrandziekte. Daar gaan we hier niet uitgebreid op in, omdat deze bij kinderen zelden voorkomt. Bij deze vorm kun je vaak nog allerlei andere aandoeningen hebben; zoals hypothyreoïdie, aangeboren hartafwijkingen of Wilms’ tumor. Het tekort aan VWF kan ontstaan omdat je te weinig VWF aanmaakt, maar ook door een verhoogde afbraak van VWF door antistoffen.

Tekst: Marloes Vegelin
Revisie: Marjon Cnossen
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart
willebrandicoon

Pop-up animatie. Wat is de ziekte van Von Willebrand

Medische informatie