Proteïne C-deficiëntie

Als je proteïne C-deficiëntie hebt, maak je minder proteïne C aan (30-60% van de normale hoeveelheid) en wordt je bloedstolling minder goed geremd. Proteïne C kan de bloedstolling afremmen door Factor Va (5a) en Factor VIIIa (8a) te inactiveren. Proteïne C heeft proteïne S nodig om goed te kunnen werken.

Proteïne C-deficiëntie komt voor bij 0.5% van de mensen (één op de tweehonderd mensen). Meestal heb je dan pas na je twintigste jaar kans op trombose. Ongeveer één op de twee mensen met proteïne C-deficiëntie heeft voor zijn of haar vijftigste jaar trombose doorgemaakt.

Heel zelden worden kinderen geboren die helemaal geen proteïne C aanmaken. Bijvoorbeeld als beide ouders proteïne C-deficiëntie hebben en dit doorgeven aan hun kind. De kans dat je trombose krijgt is dan heel groot. Je hebt dan vanaf je geboorte antistollingsmiddelen nodig. Bij deze aandoening zie je vaak grote blauwe plekken op de huid, purpura fulminans, die worden veroorzaakt door trombose in de kleine huidbloedvaten. Dit kan gevaarlijk zijn.

Meisjes met proteïne C-deficiëntie wordt het gebruik een anticonceptiepil met oestrogenen en progestagenen, een combinatiepil, afgeraden. Ook als de deficiëntie alleen bij een ouder, broer of zus is vastgesteld. Hun kans op trombose is bij gebruik van de combinatiepil veel groter.

Zoekresultaten voor "Proteïne C-deficiëntie" op de Cyberpoli

Trombose