Medisch
Hier vind je alle medische informatie over je aandoening.
Wat is hemofilie
Hemofilie is een aangeboren stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Hierdoor heb je meer last van bloedingen, we noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Alleen jongens kunnen hemofilie krijgen.
Bloedstolling
Bloedstolling is heel belangrijk, het zorgt ervoor dat een bloeding stopt. Als een bloedvat beschadigd raakt, kan er een gat of scheur in de vaatwand komen, waardoor er bloed naar buiten stroomt. Het bloed komt dan in het weefsel buiten het bloedvat terecht en vormt daar een zwelling en blauwe plek.
Wat gaat er mis bij een tekort aan Factor VIII (8) of Factor IX (9)?
Bij hemofilie verloopt de eerste fase van de bloedstolling in principe goed. Na een beschadiging hechten de bloedplaatjes zich op normale wijze aan de vaatwand. Het probleem zit in de tweede fase van de bloedstolling.
Hoe vaak komt hemofilie voor?
Hemofilie is een zeldzame stollingsziekte die bij jongens voorkomt. Hemofilie A (85%) komt vaker voor dan hemofilie B (15%).
Hemofilie is een erfelijke aandoening, wat houdt dat in?
Een erfelijke aandoening wordt van ouder op kind doorgegeven, je hebt de ziekte dus al bij je geboorte. Soms krijg je het niet van je ouders, en ben je de eerste in je familie met hemofilie doordat je een nieuwe mutatie (een foutje in je erfelijk materiaal) hebt.
De diagnose hemofilie
Het moment waarop de diagnose hemofilie wordt gesteld kan verschillen. Als hemofilie in de familie voorkomt, kun je in sommige ziekenhuizen al voor de geboorte onderzoek laten doen. De diagnose kan ook direct na de geboorte worden gesteld of uitgesloten door stollingsonderzoek bij de baby te doen (vaak uit het navelstrengbloed).
Waar kun je last van hebben?
De ene hemofiliepatiënt heeft meer last van bloedingen dan de andere. Dat komt doordat de hoeveelheid Factor VIII (8) of IX (9) die nog in het bloed aanwezig is verschilt van persoon tot persoon.
Hoe wordt hemofilie behandeld?
Welke behandeling je nodig hebt, hangt af van de ernst van je bloedingen en de ernst van de verwonding. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkómen van bloedingen en de schade die je daardoor krijgt, zoals spieratrofie (afbreken van spieren) en gewrichtsschade.
Leefregels en adviezen
Als je hemofilie hebt of een andere stollingsstoornis kun je tegenwoordig, dankzij de medicijnen en de goede zorg, normaal leven en vrijwel alles doen. Er zijn wel paar dingen waar je op moet letten.
De toekomst
Al jarenlang wordt veel onderzoek verricht naar hemofilie en mogelijke behandelingen. Eén van de laatste belangrijke ontwikkelingen is gentherapie.