Medisch: Hoe wordt hemofilie behandeld?

Welke behandeling je nodig hebt, hangt af van de ernst van je bloedingen en de ernst van de verwonding. Het belangrijkste doel van de behandeling is het voorkómen van bloedingen en de schade die je daardoor krijgt, zoals spieratrofie (afbreken van spieren) en gewrichtsschade. Vooral bij kinderen met ernstige hemofilie wordt daarom al op jonge leeftijd gestart met behandeling, na de eerste spier- of gewrichtsbloeding, meestal rond de leeftijd van 1 jaar.

In Nederland worden alle hemofiliepatiënten in een hemofiliebehandelcentrum behandeld. Ook kinderen gaan naar een ziekenhuis met een hemofiliebehandelcentrum, waar naast een kinderarts-hematoloog en hemofilieverpleegkundigen ook een fysiotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker, orthopedisch chirurg, revalidatiearts en een klinisch geneticus (erfelijkheidsdokter) werken.

Als je hemofilie hebt, heb je extra stollingsfactor nodig om je bloedstolling goed te laten verlopen. Dit noemen we ook wel stollingsfactorconcentraat. Bij ernstige hemofilie heb je zo veel last van bloedingen, ook spontane, dat je voortdurend stollingsfactor nodig hebt, meerdere malen per week. Dit heet profylaxe. Bij matig ernstige en milde hemofilie heb je alleen stollingsfactoren nodig als er iets is, bijvoorbeeld als je gevallen bent of als je een operatie krijgt. Bij milde hemofilie en soms ook bij matig ernstige hemofilie kun je het medicijn desmopressine krijgen om de stolling beter te laten verlopen. Verder krijgen alle patiënten bij bloedingen of rondom een operatie tranexaminezuur. Natuurlijk wordt de wond eerst goed gesloten en verbonden.

Naast de ernst van de bloedingen wordt ook gekeken naar de ernst van de verwonding. Bij ernstige en levensbedreigende bloedingen wordt altijd stollingsfactor gegeven, ook als je een mildere vorm van hemofilie hebt.

Lichte bloedingneusbloeding
bloedend tandvlees
bloedverlies via de urine (hematurie)
Ernstige bloedinggewrichtsbloeding
spierbloeding in arm, kuit of bovenbeen (lies)
risico op bloeding bij ernstige buikpijn die niet verklaard kan worden, of bij een ernstig ongeval (trauma) zonder duidelijke bloeding
Levensbedreigende bloedingschedeltrauma (ongeacht of er een bloeding in het hoofd is aangetoond)
acute bloeding in het maag-darmkanaal
stomp buiktrauma
bloeding in de luchtwegen
ernstig trauma met bloeding
chirurgische ingreep

7.1 Stollingsfactorconcentraat

Bij ernstige hemofilie heb je zo veel last van bloedingen, ook spontane, dat je een behandeling met stollingsfactorconcentraat nodig hebt. De stollingsfactor wordt een paar keer per week via een slangetje in je bloed gespoten. Deze behandelvorm met regelmatige toediening wordt ook wel profylaxe genoemd. Door de profylaxe krijg je minder spontane bloedingen. Je ouders leren hoe ze dit moeten toedienen en jijzelf ook, als je oud genoeg bent. Dit is fijn omdat je daar dan niet voor naar het ziekenhuis hoeft te komen. Als je thuis stollingsfactor krijgt heet dat thuisbehandeling. Ook als je matig ernstige hemofilie hebt met ernstige klachten, krijg je profylaxe en moet je een paar keer per week prikken.

De stollingsfactoren kunnen nagemaakt (recombinant) of van mensen afkomstig zijn (humaan plasma, afkomstig uit bloedplasma). De producten die in Nederland op dit moment het meest worden gebruikt zijn: recombinant Factor VIII (8) met namen zoals: Helixate®, Kogenate Advate®, ReFacto®, Novoeight® en humaan plasma Factor VIII (8) (AaFact®). Deze indeling geldt ook voor Factor IX (9); recombinant factor IX (9) (Benefix®) en humaan plasma Factor IX (9) (Nonafact®, Immunine®, Mononine®). Welke producten beschikbaar zijn verandert steeds en er komen ook nieuwe producten aan. In Nederland worden kinderen alleen behandeld met recombinante producten. De kinderen krijgen geen humaan-plasmaproducten, waardoor het risico op infecties via bloedproducten (dat in Nederland al heel erg klein is) zoals hepatitis B, C en hiv, verwaarloosbaar klein wordt.

Wijze van toediening
Stollingsfactor moet in je bloed terechtkomen, dat kan op twee manieren. Door een bloedvat aan te prikken of door het aanprikken van een port-a-cath.

Het bloedvat wordt meestal aangeprikt met een vleugelnaald, een dunne naald met twee vleugeltjes. Aan de naald zit een slangetje, waar de stollingsfactor langzaam in kan worden gespoten. Het is heel belangrijk om zo schoon mogelijk te werken, dat geldt voor het aanprikken van het bloedvat, het met de spuit opzuigen van het stollingsconcentraat uit het medicijnflesje en voor het aansluiten van de spuit op het slangetje. Door schoon te werken kunnen infecties worden voorkomen. Omdat je een paar keer per week stollingsfactor nodig hebt, leren je ouders al vroeg hoe ze dit moeten doen. Als je oud genoeg bent (meestal als je naar de middelbare school gaat) kun jij het ook leren.

Als je heel vaak stollingsfactor nodig hebt, kan een port-a-cath nodig zijn. Dat is een klein kastje dat tijdens een operatie onder je huid wordt geplaatst. Aan het kastje zit een slangetje dat in een groot bloedvat wordt ingebracht. Het kastje zelf zit op je borstkas vlak onder de huid. Het kastje is afgedekt met een membraan (soort vel) waar je met een naald van buitenaf makkelijk doorheen kunt prikken. Zo kan het kastje door de huid heen direct worden aangeprikt en ontstaat er een verbinding tussen de naald en het vat, via de port-a-cath en het slangetje. Ook moet je weer goed opletten dat je geen infectie krijgt. Daarom moet het aan- en afsluiten heel zorgvuldig en hygiënisch gebeuren.

Hoe vaak heb je stollingsfactor nodig?
Als je profylactisch stollingsfactor gebruikt omdat je anders veel bloedingen hebt, ook spontane, dan krijg je de stollingsfactor thuis toegediend. Als je ernstige hemofilie hebt, heb je je hele leven extra stollingsfactor nodig. De profylaxe is dus in principe levenslang. Als je hemofilie A hebt, heb je meestal twee tot drie maal per week extra stollingsfactor nodig, bij hemofilie B is dat meestal één tot twee maal per week. Hoeveel profylaxe je krijgt en hoe vaak, hangt van een aantal dingen af, zoals je leeftijd, lichaamsgewicht en hoeveel spontane, spier- of gewrichtsbloedingen je hebt. Maar ook wat je lichaam zelf met de stollingsfactor doet en hoe lang deze in je lichaam blijft zitten na toediening. De stollingsfactor verdwijnt bij de een namelijk sneller uit het lichaam dan bij de ander. Dit noemen we farmacokinetiek, de manier waarop het lichaam met een medicijn omgaat. Daar wordt veel onderzoek naar gedaan. We willen namelijk precies de juiste dosis stollingsfactor geven die iemand nodig heeft, dat heet persoonsgericht doseren. Nu kijken we alleen naar het type hemofilie, hoe erg iemand bloedt en het gewicht. We hopen dit in de toekomst te verbeteren.

Je hebt ook stollingsfactor nodig vóór een operatie, een tandheelkundige ingreep, een ruggenmergprik of een andere punctie, en soms ook tijdens of na de ingreep (afhankelijk van de ernst en hoe lang het duurt).
Bij een ongeval (trauma) heb je vaak meteen behandeling met stollingsfactor nodig. Hoeveel je krijgt hangt af van de ernst van de verwonding. Als je op je hoofd bent gevallen, krijg je altijd een hoge dosis stollingsfactor, ook al heb je op dat moment nog geen klachten of tekenen van een bloeding. Je kunt niet afwachten, omdat de schade te groot is als een beginnende bloeding doorzet. Hieronder geven we voorbeelden van ernstige en levensbedreigende bloedingen waarbij behandeling met stollingsfactor nodig is. Uiteraard zijn er nog vele andere bloedingen mogelijk, zoek daarom bij twijfel altijd contact met het ziekenhuis.

Bijwerkingen
Als je vaak stollingsfactor hebt gekregen, kan je lichaam daarop reageren. Je afweersysteem maakt dan antistoffen aan tegen Factor VIII (8) en, minder vaak, tegen Factor IX (9). Deze antistoffen worden ook wel remmers genoemd. Meer informatie kun je vinden bij ‘Remmers’.
Soms kun je zowel met hemofilie A als B een ernstige allergische reactie krijgen na toediening van stollingsfactor. Bij recombinante producten komt dit niet zo vaak voor.

7.2 Desmopressine

Het middel desmopressine kan gegeven worden aan kinderen met milde hemofilie A, de Von Willebrandziekte en aan sommige kinderen met een matig ernstige hemofilie A. Het werkt vooral als je meer dan 10% Factor VIII (8) hebt en als de aanmaak van stollingsfactor duidelijk toeneemt na toediening. Desmopressine heeft dezelfde werking als het antidiuretisch hormoon, een hormoon dat je lichaam zelf aanmaakt. Het zorgt ervoor dat je VWF en Factor VIII (8) stijgen, ongeveer drie tot vier maal meer dan dat je normaal gesproken aanmaakt. Als je een lichte vorm van hemofilie A hebt, kan dat net voldoende zijn om een bloeding te behandelen of te voorkomen, zoals bij een kleine (tandarts)ingreep.

Hoe wordt het toegediend?
Desmopressine wordt ook wel DDAVP genoemd. Het kan in het bloed gespoten worden (Minrin®) of worden gegeven als neusspray (Octostim®). Minrin® wordt opgelost in een zoutoplossing en loopt via een infuus in dertig minuten in het bloed. Van de neusspray Octostim® hebben kinderen tussen de twintig en vijfendertig kilo één puf per dag nodig, kinderen die zwaarder zijn hebben twee pufs nodig.

Het is wel belangrijk om de werking goed te controleren, iedereen reageert er namelijk anders op. Daarbij werkt desmopressine minder goed als je het vaker gebruikt. Meestal wordt dan geadviseerd om een paar dagen te stoppen, waardoor het effect op de aanmaak van stollingsfactoren weer toeneemt.

Bijwerkingen
Desmopressine heeft niet alleen effect op de stollingsfactoren, maar ook op de nieren en dus op de vocht- en zoutbalans, wel twaalf uur lang. Hierdoor kun je een te laag natriumgehalte in je bloed krijgen. Het is daarom belangrijk om tijdens die twaalf uur niet te veel vocht te drinken: je hebt dan een vochtbeperking. Als je desmopressine gebruikt mag je ook geen drankjes drinken met alcohol erin, ook niet als je ouder bent dan achttien jaar.

Desmopressine tijdens de zwangerschap wordt afgeraden, omdat het groeivertraging van het ongeboren kind, aangeboren afwijkingen en vroeggeboorte kan veroorzaken.

7.3 Tranexaminezuur

Alle kinderen met een stollingsstoornis krijgen regelmatig tranexaminezuur (Cyklokapron®). Het medicijn zorgt ervoor dat het bloedstolsel langzamer wordt afgebroken, waardoor het beschadigde bloedvat de kans krijgt om goed dicht te gaan. Tranexaminezuur werkt vooral heel goed bij slijmvliesbloedingen. Daarom wordt het altijd gegeven bij tandheelkundige ingrepen of ingrepen in het KNO-gebied. Slijmvliezen zitten niet alleen in je mondkeelholte en neus, maar ook in het maag-darmkanaal en in de baarmoeder.

Hoe wordt het toegediend?
Tranexaminezuur is verkrijgbaar als tablet en als injectievloeistof, die je ook kunt drinken. Het medicijn werkt niet direct en je krijgt het gemiddeld vijf tot acht dagen lang.

Bijwerkingen
Van tranexaminezuur kun je maag-darmklachten krijgen zoals misselijkheid, braken en diarree. Bijwerkingen die zelden voorkomen zijn een allergische huidreactie of een te laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).
Als tranexaminezuur tijdens de zwangerschap wordt gebruikt, komt het via de moederkoek terecht bij het ongeboren kind. De effecten op de baby zijn niet bekend, daarom moet je goed nadenken over gebruik tijdens de zwangerschap . Ook komt het medicijn in de borstvoeding terecht.

Medische informatie