Medisch: Wat is hemofilie

Hemofilie is een aangeboren stollingsziekte waarbij je bloed minder goed stolt. Hierdoor heb je meer last van bloedingen, we noemen dat ook wel een verhoogde bloedingsneiging. Alleen jongens kunnen hemofilie krijgen. De ziekte ontstaat door een foutje (mutatie) op een gen dat zorgt voor de aanmaak van Factor VIII (8) of IX (9), dat gen ligt op het X-chromosoom. Meisjes kunnen draagster zijn van hemofilie, zij dragen dan het foute gen voor Factor VIII (8) of IX (9) bij zich. Meestal hebben ze geen klachten, maar ze kunnen wel meer last hebben van bloedingen doordat ze minder stollingsfactor aanmaken.

Er zijn twee typen hemofilie, A en B. Bij hemofilie A heb je een tekort aan Factor VIII (8) en bij hemofilie B mis je Factor IX (9). De ernst van de ziekte verschilt; je hebt ernstige hemofilie, matig ernstige of milde hemofilie, dat geldt voor beide vormen van hemofilie. De hoeveelheid bloedingen die je hebt hangt af van de hoeveelheid actieve stollingsfactor die je nog wel hebt. Dit bepaalt de ernst van je hemofilie. De mate van ernst geeft redelijk aan hoeveel bloedingen je zult hebben als je niet behandeld wordt.

Als je te weinig Factor VIII (8) of IX (9) hebt, verloopt de bloedstolling niet goed en heb je meer last van bloedingen. Je merkt dat doordat je snel blauwe plekken hebt en lang bloedt na een kleine verwonding, na een bezoek aan de tandarts of bij een operatie. Of als je na een operatie steeds opnieuw gaat bloeden. Typisch voor hemofilie zijn de bloedingen in spieren en gewrichten die je krijgt na botsen of als je je hebt gestoten. Ook kunnen ze spontaan ontstaan.

Tekst: Marloes Vegelin
Revisie: Marjon Cnossen
Animaties: Caroline Ruigrok
Redactie: Paulette Mostart
h0-hemofilie

Pop-up animatie. Wat is hemofilie

Medische informatie